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Programa Nacional de Diagnóstico Precoce reuniu com centros de referência e tratamento – INSA

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22-02-2019

A Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, promoveu, dia 21 de fevereiro, no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira, no Porto, uma reunião com responsáveis dos vários Centros de Referência/Tratamento das doenças rastreadas no âmbito do PNDP. O encontro teve como objetivo avaliar o desenvolvimento do programa em 2018 e o acompanhamento clínico dos casos rastreados.

Durante a manhã, foram abordadas questões relacionadas com a referência e tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo, enquanto que da parte da tarde se discutiu o rastreio do Hipotiroidismo Congénito. Para além dos elementos da Comissão Executiva, presidida pelo presidente do Instituto Ricardo Jorge, estiveram presentes nestas reuniões responsáveis e especialistas de todos os centros de referência e tratamento.

No âmbito do PNDP, são atualmente rastreadas em Portugal 26 doenças, o Hipotiroidismo Congénito, 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo e a Fibrose Quística. A cobertura do PNDP é atualmente superior a 99 por cento dos recém-nascidos, o que permite através do rastreio e da confirmação do diagnóstico, o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.

PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, o chamado “teste do pezinho”, identificando crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, que podem beneficiar de tratamento precoce. O exame é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

Em 2018, foram estudados 86.827 recém-nascidos no âmbito do PNDP, mais 674 do que em 2017. Todas as análises laboratoriais do PNDP são efetuadas na Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Instituto Ricardo Jorge, no Porto. O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dias os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento.

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