Programa Nacional de Rastreio Neonatal ─ Relatório 2024 – INSA

01-07-2025

No âmbito do Dia Internacional do Rastreio Neonatal, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Genética Humana (DGH), divulga o relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) relativo ao ano de 2024, elaborado pela Comissão Executiva do Programa. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento de apoio aos doentes e a prevalência ao nascimento das doenças rastreadas, entre outra informação estatística.

Do presente relatório de desenvolvimento do Programa, destaca-se o seguinte:

• Em 2024, as 27 doenças integradas no painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (Hipotiroidismo Congénito, Fibrose Quística, Drepanocitose (Anemia de Células Falciformes e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo) foram rastreadas de uma forma sistemática, em 84.631 recém-nascidos (RN) e identificados 118 doentes com uma média de idade de início de tratamento de 9,5 dias de vida;
• Em 2022, teve início o estudo-piloto para o rastreio neonatal da Atrofia Muscular Espinal, que foi concluído no final de 2024 com uma prevalência ao nascimento de 1:15.520 e foi proposta a sua integração no painel das doenças rastreadas;
• A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública;
• Desde o início do Programa, foram rastreados 4.309.181 recém-nascidos e identificados 2.796 casos positivos;
• Pela qualidade dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, considera-se que é, de facto, um Programa de grande eficácia clínica e epidemiológica.

Criado em 1979, este programa de saúde pública, conhecido como “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da orientação para implementação precoce de terapia adequada.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do DGH, que funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira do INSA no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.

Após 45 anos de atividade, o PNRN continua a apresentar um elevado padrão de qualidade e desenvolvimento que lhe confere um prestígio nacional e internacional por todos reconhecido e respeitado, mantendo uma trajetória e um dinamismo de que são sinais, para além dos indicadores de eficácia clínica e epidemiológica, o elevado nível de produção científica, a implementação de normas internacionais de qualidade e o alargamento do rastreio a novas entidades nosológicas.

Consulte o relatório PNRN 2024 em acesso aberto aqui.

Instituto Ricardo Jorge promove primeira conferência dedicada ao planeamento em saúde sustentável

30-06-2025

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do seu Departamento de Epidemiologia (DEP), promove, durante o ano de 2025, um ciclo de conferências sob o tema “Planeamento em Saúde Sustentável: desafios e oportunidades”. A primeira destas conferências, intitulada “Planeamento e sustentabilidade”, decorreu no dia 25 de junho no auditório do INSA em Lisboa, proferida por Ana Cristina Garcia, investigadora da Unidade de Investigação em Serviços e Políticas de Saúde do DEP.

A sessão de abertura da primeira conferência esteve a cargo de Carlos Matias Dias, coordenador do DEP, à qual se seguiu, no final, um pequeno espaço para comentários e questões. O ciclo de conferências “Planeamento em Saúde Sustentável: desafios e oportunidades” tem como objetivo aprofundar os conceitos fundamentais destas temáticas, a fim de poderem ser úteis na atividade do INSA e nas suas interações com outras entidades. A próxima conferência deste ciclo deverá decorrer no final do mês de setembro, em data a anunciar brevemente.

A operacionalização dos processos de planeamento em saúde no contexto do desenvolvimento sustentável tem-se revelado complexa e inconsistente intra e inter países. Atenta a estas questões, a Organização das Nações Unidas (ONU) incentiva os dirigentes governamentais das instituições, empresas e outras organizações, a adotar explicitamente os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável como referencial para o planeamento, programação e orçamentação. O seguimento da recomendação da ONU levanta desafios que urge conhecer e debater a fim de potenciar as inúmeras oportunidades que, simultaneamente, proporciona na era da sustentabilidade.

A Unidade de Investigação em Serviços e Políticas de Saúde é uma das quatro unidades do DEP e desenvolve as suas atividades no campo da investigação em serviços e em políticas de saúde, considerando as prioridades definidas pelos programas e planos nacionais e internacionais. O DEP é um dos seis departamentos técnico-científicos do INSA, desenvolvendo atividades nos domínios da investigação e da observação sobre os estados de saúde e de doença da população residente em Portugal, suas determinantes e utilização dos cuidados de saúde tendo em vista a obtenção de evidência para a decisão em saúde pública.

Lisboa acolhe reunião do Comité Executivo da Iniciativa Internacional de Horizon Scanning – Infarmed

01 jul 2025

A reunião anual do Comité Executivo da Iniciativa Internacional de Horizon Scanning (IHSI, na sigla em inglês) foi acolhida pelo INFARMED – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde, I.P., em Lisboa, no dia 26 de junho de 2025, reunindo participantes, de forma presencial e à distância, provenientes de Portugal, Áustria, Bélgica, Dinamarca, Irlanda, Noruega, Suécia, Países Baixos e Suíça.

Rui Santos Ivo, Presidente do Infarmed, sublinhou na cerimónia de abertura do evento que “iniciativas coordenadas de horizon scanning têm vindo a ganhar cada vez mais importância ao longo dos anos, no sentido de apoiar o desenvolvimento de instrumentos e abordagens regulamentares e da avaliação de tecnologias de saúde, identificar áreas onde são necessários mais conhecimentos e recursos operacionais, e contribuir para a definição de políticas que promovam a sustentabilidade dos sistemas de saúde”.

A IHSI, que atualmente reúne autoridades de nove países europeus, tem como principal objetivo apoiar a tomada de decisão informada no financiamento de medicamentos e outras tecnologias de saúde emergentes. Através da partilha estruturada de dados e da antecipação de inovações com impacto potencial nos sistemas de saúde, esta parceria contribui para políticas mais sustentáveis, equitativas e baseadas na evidência.

Nesse sentido, Rui Santos Ivo sublinhou que “em anos recentes, tem-se verificado um aumento consistente da despesa farmacêutica, impulsionado sobretudo pela proporção crescente de medicamentos inovadores”. “Os sistemas nacionais de saúde enfrentam hoje desafios cada vez maiores em matéria de sustentabilidade. Por isso, políticas de saúde fundamentadas na evidência, tanto a nível europeu como nacional, que garantam um acesso mais sustentável, acessível e equitativo às tecnologias de saúde, são mais cruciais do que nunca”, enfatizou.

Ao longo do dia, os especialistas reunidos debateram os avanços no desenvolvimento de base de dados de horizon scanning, que permitem às autoridades antecipar a entrada no mercado de tecnologias disruptivas com potencial impacto orçamental significativo.

A expansão do âmbito da IHSI para além dos medicamentos foi outro dos temas centrais do encontro, com a apresentação do ponto de situação do estudo de viabilidade para a inclusão de dispositivos médicos e de diagnóstico in vitro. Durante a reunião, foram também abordadas questões relacionadas com a política de dados, estratégias de colaboração com entidades como a Organização Mundial da Saúde (OMS), Agência Europeia do Medicamento (EMA, na sigla em inglês) e potenciais novos membros da iniciativa, bem como a sustentabilidade financeira do projeto.