Sabe-se que os fatores genéticos, incluindo variantes genéticas comuns, fatores epigenéticos e ambiente contribuem para o risco de aparecimento da Perturbação do Espetro do Autismo (PEA). Este cenário complexo ainda não está bem clarificado e impede o desenvolvimento de uma terapia farmacológica eficaz para travar a PEA, uma doença caraterizada por uma disfunção do neurodesenvolvimento que afeta o nível cognitivo e co-morbilidades, traduzindo-se, no doente, em comportamentos repetitivos e estereotipados, problemas de socialização, défice de atenção, défice intelectual e hiperatividade.

Na tentativa de obter respostas mais esclarecedoras para esta doença, a equipa do Departamento de Promoção da Saúde e Doenças não Transmissíveis, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, fez uma abordagem estratégica alternativa, desenvolvendo um trabalho com o objetivo de perceber se os fatores de risco comuns para a PEA convergem em vias fisiológicas específicas e que cumulativamente levam ao aparecimento de sintomas. Para isso, desenvolveram um método de análise de redes de interação proteína-proteína aplicada a dados de rastreios genómicos para a PEA.

A análise topológica efetuada à rede proteica demonstrou que as proteínas associadas à PEA conseguem interagir diretamente, formando redes de maiores dimensões e com menor número de nodes isolados, ou seja, este tipo de proteínas estão envolvidas num número limitado de processos biológicos interligados e que estão funcionalmente relacionadas.

Este trabalho, publicado na última edição do Boletim Epidemiológico “Observações” e que pode ser consultado aqui, permitiu confirmar resultados de estudos por outras abordagens e a deteção de novos fatores de risco significativos no funcionamento do sistema nervoso central para a PEA.

Autores: Catarina Correia, Guiomar Oliveira, Astrid Moura Vicente