A revista Nucleic Acids Research publicou recentemente um estudo conduzido por investigadores do BioISI e do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), que pode abrir caminho a terapêuticas inovadoras no tratamento de doenças genéticas e do cancro.

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Este trabalho, coordenado por Luísa Romão, investigadora do Instituto Ricardo Jorge, identificou novos determinantes de um importante mecanismo celular de controlo de qualidade da expressão génica — a degradação do RNA mensageiro (mRNA) mediado por mutaçõesnonsense.

A presença de mutações nonsense no mRNA pode terminar prematuramente a síntese proteica e levar à consequente produção de proteínas mais curtas, geralmente não funcionais e prejudiciais para as células. O mecanismo de degradação do RNA mensageiro (mRNA) mediado por mutações nonsense deteta os mRNAs portadores destas mutações nonsense e degrada-os antes que estes sejam traduzidos em proteína, impedindo assim a síntese de proteínas truncadas.

Os investigadores utilizaram como modelo experimental células em cultura em que foram transfetados, ou seja incorporados, genes de globinas humanas portadores de mutações nonsense causadoras de hemoglobinopatias. Este trabalho é importante para a compreensão dos mecanismos moleculares que estão na origem de doenças causadas por mutações nonsense.

“Um terço das mutações associadas a doenças genéticas e a muitas formas de cancro causam a terminação prematura da síntese proteica”, explica Luísa Romão. Assim, “os resultados obtidos poderão contribuir para a identificação de novos alvos terapêuticos e para o desenvolvimento de novas terapias”, refere a investigadora.

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