Um estudo desenvolvido por vários grupos de investigação internacionais e nacionais sugere que múltiplas patologias do foro neuropsiquiátrico, como a perturbação do espetro do autismo, a esquizofrenia ou a doença bipolar, partilham entre si fatores de risco genéticos. Esta situação não se verifica na mesma extensão para doenças neurológicas, incluindo a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson ou o acidente vascular cerebral isquémico, para as quais os resultados obtidos indicam uma maior divergência entre si em termos de etiologia genética, assim como de patologias neuropsiquiátricas.
Após uma análise da heritabilidade genética, os autores deste trabalho, que contou com a participação do Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção das Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, encontraram também evidência de que existe uma partilha significativa de fatores genéticos entre algumas doenças do sistema nervoso e fenótipos cerebrais, incluindo traços cognitivos. Estes resultados indicam que as variantes genéticas em comum poderão ser informativas em relação à nosologia das doenças neuropsiquiátricas e evidenciam a importância de compreender o contributo de fatores genéticos comuns para a compreensão da etiologia de doenças do sistema nervoso.
As conclusões deste estudo, que resulta da colaboração entre um grande número de grupos de investigação, agrupados em consórcios que se têm focado em patologias específicas e que efetuaram estudos genómicos de associação, são apresentadas no artigo “Analysis of shared heritability in common disorders of the brain“, publicado recentemente na revista Science. Com coautoria de Astrid Moura Vicente, investigadora do Instituto Ricardo Jorge, o artigo debruça-se sobre a sobreposição de comorbilidades entre doenças comuns do sistema nervoso, incluindo doenças psiquiátricas e doenças neurológicas e a hipótese de etiologia genética e mecanismos biológicos comuns.
Existe atualmente um interesse crescente em compreender os fatores responsáveis pelos fenótipos comuns entre doenças neuropsiquiátricas, que têm muitas vezes sintomas sobreponíveis e respondem a tratamentos com os mesmo fármacos. O estudo publicado na revista Science estende esta abordagem a uma gama mais alargada de doenças do sistema nervoso, ao incluir na análise doenças neurológicas.
O Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção das Doenças Não Transmissíveis, tem desenvolvido nos últimos anos vários trabalhos e integrado diversos consórcios internacionais na área dos acidentes vasculares cerebrais e das doenças neuropsiquiátricas, nomeadamente na perturbação do espetro do autismo.
