Instituto Ricardo Jorge disponibiliza vídeo educativo dedicado ao cancro hereditário

23-05-2025

O Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) acaba de disponibilizar um vídeo alusivo ao tema Cancro Hereditário, por ocasião do evento “Vamos falar de Cancro Hereditário? Saber mais conta”. A iniciativa tem como objetivo sensibilizar o público para o tema do cancro hereditário, assim como dar visibilidade ao trabalho desenvolvido nesta área.

Desenvolvido pela especialista em Genética do DGH Marisa Silva, o vídeo surge no seguimento da atividade “DNA, RNA, proteínas e outras ‘criaturas’ fantásticas: Presente e Futuro em Mudança”, com a qual o DGH participou na edição 2021 da Noite Europeia dos Investigadores. O trabalho visa ainda a divulgação de informação científica sobre Genética Humana, de modo simples, acessível e de fácil compreensão, promovendo a educação nesta área da ciência.

No vídeo agora disponibilizado, é possível obter dados relevantes sobre as causas dos cancros hereditários, bem como informações complementares sobre os testes genéticos e sinais de alerta. O objetivo é desenvolver a literacia de doentes e familiares, salientar a importância dos testes genéticos e a importância de participar nos estudos de investigação nesta área.

As síndromes de cancro hereditário são doenças com grande impacto nos doentes e seus familiares. O diagnóstico molecular destas patologias tem evoluído significativamente nos últimos anos, pelo que o esclarecimento de doentes e familiares revela-se essencial para a compreensão das diferentes síndromes e para a sua prevenção. Estima-se que, a nível mundial, 5% a 10% dos cancros sejam hereditários.

A campanha “saBeR mais ContA – mutações genéticas BRCA” surgiu em 2019 com o principal objetivo de esclarecer a população e, sobretudo, os doentes oncológicos e as suas famílias, sobre a relação entre as alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 e alguns tipos de cancro. O projeto “saBeR mais ContA” 2020 é uma iniciativa da Carea Power, Evita, Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia e Sociedade Portuguesa de Oncologia, com o apoio da AstraZeneca.

Curso “Tecnologias de sequenciação de 3ª geração (NGS) e ensaio de sequenciação de genoma humano” – INSA

22-05-2025

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através da Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) do seu Departamento de Genética Humana (DGH), disponibiliza, pela primeira vez, em 2025, o curso “Tecnologias de sequenciação de 3ª geração (NGS) e ensaio de sequenciação de genoma humano”. Esta formação, que terá a duração de três dias, decorrerá nas instalações do INSA, em Lisboa, e incluirá sessões teóricas e práticas com o objetivo de apresentar os fundamentos da sequenciação de terceira geração.

Além disso, este curso pretende proporcionar uma visão geral da evolução das tecnologias de sequenciação e, de forma mais aprofundada, da tecnologia de long reads da Oxford Nanopore Technologies (ONT). A componente prática do curso será desenvolvida através do acompanhamento e realização do workflow de Whole Genome Sequencing (WGS) do genoma humano, incluindo a quantificação de DNA, a preparação de bibliotecas genómicas e a sequenciação em plataforma ONT.

Serão ainda abordadas as métricas de avaliação da qualidade da sequenciação e as ferramentas computacionais disponíveis para a identificação de variantes estruturais e de modificações epigenéticas (metilação) do genoma humano. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição através do preenchimento do seguinte formulário. Para mais informações, consultar o programa ou a Plataforma de e-Learning do INSA.

O DGH desenvolve atividades no domínio dos determinantes genéticos da saúde e da doença, designadamente através de abordagens de índole epidemiológica, clínica, citogenética, bioquímica ou de genética molecular, e garante o planeamento e a execução do programa nacional de diagnóstico precoce. Com vista à melhoria dos conhecimentos e à obtenção de evidência para a decisão em saúde, o DGH desenvolve trabalho nas áreas das doenças genéticas, genómica funcional e estrutural, genotoxicidade ambiental, tecnologias de análise de DNA e vias de transdução de sinal e patologias associadas.