O Departamento de Epidemiologia do Instituto Ricardo Jorge realizou um estudo com o objetivo de descrever em Portugal os casos de portadores de uma síndrome genética rara com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas. O trabalho teve por base as notificações ao Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) entre 2000 a 2013.

Durante o período em análise, foram enviadas ao RENAC 171 notificações de nascimentos com síndromes genéticas raras, os quais incluíam anomalias congénitas que afetavam múltiplos órgãos e sistemas. No total das síndromes estudadas, a maior frequência observou-se no grupo de “Síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face” (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de “Outras síndromes genéticas especificadas não classificadas em outro local”, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos.

Comparando os dados do RENAC com os do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – para idêntico período de tempo, verifica-se em Portugal uma menor prevalência
deste grupo de síndromes genéticas. Segundo os autores deste trabalho, “esta diferença pode ser explicada pelo facto de o registo de anomalias congénitas ser efetuado até ao final do primeiro ano de vida na maioria dos países europeus”.

Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. “Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas”, refere o artigo de Paula Braz, Ausenda Machado e Carlos Matias Dias.

Coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, o RENAC é um registo de doenças de base populacional, que tem como objetivo vigiar a frequência da ocorrência de anomalias congénitas no Continente e Regiões Autónomas desde 1995, e participa também na vigilância a nível europeu, como membro do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – desde 1990. As anomalias congénitas tornaram-se nas últimas décadas uma das principais causas de mortalidade e morbilidade no período infantil constituindo por isso um importante problema de saúde pública.

Para consultar na íntegra o artigo “Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013″, clique aqui.