24-09-2018
Portugal está entre os países com maior percentagem de doentes diagnosticados geneticamente com hipercolesterolemia familiar (FH), uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento. Segundo o Estudo Português de FH, desenvolvido e promovido pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, estão atualmente identificados geneticamente 858 doentes, num total de mais de 1000 famílias estudadas.
Até agora, o Estudo Português de FH conseguiu identificar cerca de 4,5% dos 20 mil portugueses estimados que devem ter FH (com base numa prevalência de 1/500), encontrando-se todos estes indivíduos a receber aconselhamento e tratamento de acordo com a sua patologia. De acordo com esta prevalência, Portugal está entre os países, a nível mundial, com mais doentes identificados com FH, mas ainda assim continua a verificar-se uma situação de subdiagnóstico da doença, semelhante aquilo que acontece noutros países.
“As ferramentas de laboratório melhoraram significativamente nos últimos 20 anos e neste momento estamos mais capazes do que nunca de identificar adequadamente esses doentes”, explica Mafalda Bourbon, coordenadora do Estudo Português de FH, acrescentando que “a existência de um rastreio em larga escala seria muito importante para melhorar a identificação e o prognóstico destes doentes”. “Há vários tratamentos farmacológicos que demonstraram ser eficazes na redução do alto risco cardiovascular, mas é fundamental adequar o tratamento à patologia e para tal a realização do teste genético tem grande importância”, conclui.
A FH é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. Apesar de estar presente desde o nascimento, esta doença não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece. Se não forem tratados, homens antes dos 50 anos têm um risco de 50% de ter um ataque de cardíaco e as mulheres antes dos 60 anos um risco de 30%, sendo o diagnóstico molecular a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença.
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, estuda esta doença desde 1999, no âmbito do Estudo Português de FH, realizado em colaboração com médicos de todo o País e cofinanciado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia e pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Através deste trabalho, já foi possível identificar 858 pessoas, entre estas cerca de 30% de crianças, que estão agora a receber tratado adequado para não desenvolverem doença cardiovascular prematura.
O Dia Mundial do Colesterol Hereditário ou da Hipercolesterolemia Familiar (FH) assinala-se a 24 de setembro. Segundo a Sociedade Europeia de Aterosclerose, cerca de dois milhões de pessoas na Europa têm FH.
