Investigação | Doença de Alzheimer: cientistas do CHUC estudam raízes genéticas da doença em Portugal

25/11/2020

Cientistas do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) e do Van Andel Institute, dos Estados Unidos da América, estão a tentar encontrar as raízes genéticas da doença de Alzheimer na população portuguesa.

«Estamos a fazer um estudo sobre fatores de risco genético da doença de Alzheimer em Portugal, esperando contribuir para a melhor compreensão da doença, e, no futuro, um tratamento melhor e mais personalizado dos nossos doentes», explicam Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana, do Serviço de Neurologia do CHUC.

Os investigadores do Van Andel Institute, Rita Guerreiro e José Brás, em colaboração com os investigadores do CHUC, receberam uma bolsa de cinco anos e um financiamento de 3,7 milhões dólares do National Institute on Aging para estudar a predisposição genética para a doença de Alzheimer na população portuguesa.

Trata-se do primeiro estudo do género no nosso país e também do maior, estando previsto estudar, ao todo, 25 famílias, 2.500 casos esporádicos de Alzheimer e 2.500 controlos no decorrer do projeto.

Em conjunto, os investigadores irão identificar variantes comuns e raras associadas com o risco genético da doença de Alzheimer, mapeando e analisando o genoma de uma amostra de população portuguesa. Estes dados serão combinados com dados genómicos publicamente disponíveis de populações não portuguesas para aumentar a diversidade e o poder estatístico dos estudos internacionais em curso.

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa e a causa mais comum de demência em todo o mundo. Caracteriza-se pela morte neuronal em determinadas partes do cérebro com algumas causas ainda não determinadas. Esta doença provoca uma deterioração global e progressiva de diversas funções cognitivas, conduzindo a diversas alterações na capacidade funcional da pessoa, no comportamento e na personalidade.

Para saber mais, consulte:

CHUC – http://www.chuc.min-saude.pt