O Instituto Ricardo Jorge disponibiliza a coleção completa em formato digital dos relatórios anuais publicados pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) desde 1982, contando já com 34 edições. O PNDP teve início em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonúria (PKU).

O rastreio neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce de determinadas doenças, possibilitando um tratamento adequado a cada caso, salvando vidas e evitando frequentemente complicações graves. Permite um melhor conhecimento destas patologias, mesmo antes das suas primeiras manifestações, contribuindo para a investigação básica e clínica, com impacto positivo nos avanços do diagnóstico e da terapêutica.

Os resultados obtidos pelo PNDP contribuem também para um melhor conhecimento da epidemiologia das doenças rastreadas onde, de entre as Doenças Hereditárias do Metabolismo, se destaca a deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) como a que apresenta uma maior prevalência ao nascimento, seguida pela fenilcetonúria, a primeira doença a ser rastreada neste Programa.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do PNDP, a qual funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira deste Instituto, no Porto. Esta Unidade é composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Genética Bioquímica e Laboratório de Genética Molecular, sendo aqui efetuado, para além do rastreio neonatal, a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das patologias rastreadas. São ainda apoiados e desenvolvidos projetos no âmbito das Doenças Hereditárias do Metabolismo através da Unidade de Investigação e Desenvolvimento.

ENQUADRAMENTO

Para promover o acesso à informação, o Instituto Ricardo Jorge, através da sua Biblioteca Digital, disponibiliza-se em open access e em texto integral publicações que constituem fontes de informação de referência para o conhecimento da História da Saúde Pública em Portugal.

As séries de relatórios epidemiológicos elaborados pelo Instituto no âmbito das suas duas funções essenciais − Observação em saúde e a Vigilância epidemiológica − para além de um importante registo de informação que permite conhecer a evolução das doenças ou problemas de Saúde Publica em Portugal, refletem o percurso institucional da luta contra estas epidemias e as personalidades que pelo seu empenho e rigor científico marcaram o desenvolvimento destes domínios.

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RELATÓRIOS PNDP − 1982-2015

1982	1983	1984	1985	1986	1987	1988
1989	1990	1991	1992	1993	1994	1995
1996	1997	1998	1999	2000	2001	2002
2003	2004	2005	2006	2007	2008	2009
2010	2011	2012	2013	2014	2015