Programa Nacional de Diagnóstico Precoce destacado em livro sobre aplicação de fundos da União Europeia – INSA

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07-06-2017

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, é um dos 45 projetos apresentados no livro “Rostos do Novo Norte – O Norte somos nós”, editado pela Comissão de Coordenação e Desenvolvimento Regional do Norte. A publicação destaca a prestação de promotores do programa “ON.2 – O Novo Norte” na aplicação dos fundos da União Europeia.

O projeto do Instituto Ricardo Jorge permitiu reforçar a capacidade laboratorial do PNDP, através da aquisição de um novo equipamento (um HPLC/espectrómetro de massa em tandem de maior sensibilidade) que possibilita a implementação de testes analíticos de segunda linha. Os “2nd tier tests” são testes mais específicos, efetuados numa segunda fase, sobre a amostra original, com vista à diminuição da taxa de falsos positivos.

Após a avaliação da eficácia e do impacto dos testes de segunda linha no PNDP, os responsáveis pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, no Porto, coordenada por Laura Vilarinho, pretendem desenvolver uma investigação para a identificação de novos marcadores mais específicos ou que possibilitem o rastreio de outras doenças raras. A aquisição deste equipamento foi financiada em 80 por cento pelo programa “ON.2 – O Novo Norte” e o restante por fundos próprios do Instituto Ricardo Jorge.

O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce.

Este livro foi lançado no âmbito da campanha “Rostos do Novo Norte – O Norte somos nós”, que contempla também uma exposição itinerante e um filme em que os promotores são desafiados a responder à questão de como encaram o papel de ser um “Rosto do Novo Norte”. A campanha assinala o encerramento do programa “ON.2 – O Novo Norte” (Programa Operacional Regional do Norte 2007/2013), instrumento financeiro de apoio ao desenvolvimento e à competitividade do Norte de Portugal, integrado no Quadro de Referência Estratégico Nacional (QREN), com uma dotação financeira de 2,7 mil milhões de euros.

Coleção de Relatórios do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce 1982-2015 – INSA

O Instituto Ricardo Jorge disponibiliza a coleção completa em formato digital dos relatórios anuais publicados pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) desde 1982, contando já com 34 edições. O PNDP teve início em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonúria (PKU).

O rastreio neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce de determinadas doenças, possibilitando um tratamento adequado a cada caso, salvando vidas e evitando frequentemente complicações graves. Permite um melhor conhecimento destas patologias, mesmo antes das suas primeiras manifestações, contribuindo para a investigação básica e clínica, com impacto positivo nos avanços do diagnóstico e da terapêutica.

Os resultados obtidos pelo PNDP contribuem também para um melhor conhecimento da epidemiologia das doenças rastreadas onde, de entre as Doenças Hereditárias do Metabolismo, se destaca a deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) como a que apresenta uma maior prevalência ao nascimento, seguida pela fenilcetonúria, a primeira doença a ser rastreada neste Programa.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do PNDP, a qual funciona no Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira deste Instituto, no Porto. Esta Unidade é composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Genética Bioquímica e Laboratório de Genética Molecular, sendo aqui efetuado, para além do rastreio neonatal, a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das patologias rastreadas. São ainda apoiados e desenvolvidos projetos no âmbito das Doenças Hereditárias do Metabolismo através da Unidade de Investigação e Desenvolvimento.

ENQUADRAMENTO

Para promover o acesso à informação, o Instituto Ricardo Jorge, através da sua Biblioteca Digital, disponibiliza-se em open access e em texto integral publicações que constituem fontes de informação de referência para o conhecimento da História da Saúde Pública em Portugal.

As séries de relatórios epidemiológicos elaborados pelo Instituto no âmbito das suas duas funções essenciais − Observação em saúde e a Vigilância epidemiológica − para além de um importante registo de informação que permite conhecer a evolução das doenças ou problemas de Saúde Publica em Portugal, refletem o percurso institucional da luta contra estas epidemias e as personalidades que pelo seu empenho e rigor científico marcaram o desenvolvimento destes domínios.

Saiba mais sobre a história do PNDP aqui.

RELATÓRIOS PNDP − 1982-2015

1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988
1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
2010 2011 2012 2013 2014 2015

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce de 2015 – INSA

No âmbito da reunião anual do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), que decorre no dia 24 de novembro, o Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa referente ao ano de 2015.

Consulte o Relatório PNDP 2015

O PNDP tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte:

  • São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos;
  • Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença;
  • Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.

Consulte o Relatório PNDP 2015

Consulte o repositório do INSA aqui

Veja todas as relacionadas em:

Diagnóstico Precoce

Veja também:

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce de 2014 – INSA

Alteração dos Elementos que Integram os Órgãos de Coordenação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – INSA

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2013 – INSA

Veja a Notícia do Portal SNS:

Diagnóstico Precoce

Programa Nacional divulga relatório de atividades de 2015 

No âmbito da reunião anual do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), que decorre no dia 24 de novembro, o Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa referente ao ano de 2015.

O PNDP tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte:

  • São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos;
  • Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença;
  • Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
Para saber mais, consulte: