Foi publicado, a 27 de fevereiro, o Despacho n.º 2129-B/2015 dos Ministérios da Saúde, da Educação e Ciência e da Solidariedade, Emprego e Segurança Social que aprova a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 e revoga o Programa Nacional para as Doenças Raras, aprovado em 2008, e a criação de uma Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras, aprovada em 2011, pelo Ministério da Saúde.

O novo despacho conjunto prevê uma cooperação entre ministérios, setores e instituições, que faça uso complementar dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, tem como missão desenvolver e melhorar:

• A coordenação dos cuidados;
• O acesso ao diagnóstico precoce;
• O acesso ao tratamento;
• A informação clínica e epidemiológica;
• A investigação;
• A inclusão social e a cidadania.

Na União Europeia consideram-se como doenças raras, por vezes também denominadas doenças órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 casos por cada dez mil pessoas.

Existem entre cinco mil e oito mil doenças raras. Cada uma destas doenças atinge menos de 0,1 % da população. A maioria é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente.

No seu conjunto, as doenças raras afetam cerca de 6 % a 8 % da população, estimando-se que, em Portugal, existam cerca de seiscentas a oitocentas mil pessoas portadoras destas doenças. Cerca de 80 % das doenças raras têm origem genética identificada e 50 % de novos casos são diagnosticados em crianças.

O número total de doenças raras é cada vez maior. A verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de uma codificação adequada destas doenças, bem como o reduzido número e a dimensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. Estima-se que, em cada semana, sejam descritas 5 novas doenças.

• DESPACHO N.º 2129-B/2015 – DIÁRIO DA REPÚBLICA N.º 41/2015, 2º SUPLEMENTO, SÉRIE II DE 2015-02-27
  Ministérios da Saúde, da Educação e Ciência e da Solidariedade, Emprego e Segurança Social – Gabinetes dos Ministros da Saúde, da Educação e Ciência e da Solidariedade, Emprego e Segurança Social

  Aprova a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 e revoga o Programa Nacional para as Doenças Raras, aprovado em 2008, e a criação de uma Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras, aprovada em 2011, pelo Ministério da Saúde