Regula as condições de oferta e realização de testes genéticos, e os requisitos dos relatórios de resultados. É obrigatório o consentimento informado prévio. Fixa regras sobre o armazenamento, circulação e destruição da informação genética.

A acreditação dos laboratórios segue os padrões internacionais e favorece o mútuo reconhecimento.

Proíbe a venda ao público de testes genéticos relacionados com a saúde.

Especifica as matérias que devem ser aplicadas aos bancos de produtos biológicos.

Decreto-Lei n.º 131/2014
Ministério da Saúde
Regulamenta a Lei n.º 12/2005, de 26 de janeiro, no que se refere à proteção e confidencialidade da informação genética, às bases de dados genéticos humanos com fins de prestação de cuidados de saúde e investigação em saúde, às condições de oferta e realização de testes genéticos e aos termos em que é assegurada a consulta de genética médica

Lei n.º 12/2005. D.R. n.º 18, Série I-A de 2005-01-26
Assembleia da República
Informação genética pessoal e informação de saúde