Este trabalho demonstrou que a “realização deste rastreio baseado apenas na determinação da metionina plasmática, gera alguma controvérsia devido à baixa especificidade e sensibilidade”. Isto porque, referem os autores do estudo, “nem em Portugal, nem na Galiza foram até à data identificados casos falsos negativos, mas foi identificado um número considerável de casos com uma forma aparentemente benigna de Def. MAT I/III, desconhecida na Península Ibérica antes do rastreio neonatal” por espectrometria de massa em tandem.

Em Portugal o rastreio da deficiência de CBS iniciou-se em 2004, tendo até à data sido identificados dois doentes (1:425 000 RN). “Esta baixa prevalência ao nascimento e a identificação de um elevado número de indivíduos com uma condição aparentemente benigna, colocam em questão a manutenção deste rastreio no painel nacional de doenças rastreadas”, concluem os investigadores da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Ricardo Jogre.

Para evitar o elevado número de casos falsos-positivos, é sugerida a implementação de um teste de segunda linha, através da determinação da homocisteína total. Este exame “permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e o valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica”.

A homocistinúria clássica é uma doença genética, de transmissão autossómica recessiva, mundialmente rara (1/344 000), e devida à deficiência na enzima cistationina b-sintetase. Bioquimicamente, esta deficiência resulta na elevação da metionina e homocisteína no plasma e da homocistina na urina. Clinicamente multissistémica, destaca-se a miopia, subluxação do cristalino, atraso mental, alterações esqueléticas (síndrome de Marfan) e eventos tromboembólicos.

Para consultar o artigo de Ana Marcão, María L. Couce, Célia Nogueira, Helena Fonseca, Filipa Ferreira, José M. Fraga, M. Dolores Bóveda e Laura Vilarinho, clique aqui.