Norma DGS: Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto

Norma nº 012/2017 de 12/07/2017

Norma dirigida aos Médicos do Sistema Nacional de Saúde.

Norma nº 012/2017 DGS de 12/07/2017

Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto

CHLN é Centro de Referência Para as Doenças Hereditárias do Metabolismo

CHLN integra rede europeia como centro de referência

O Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN) passou a integrar, como centro de referência, a Rede Europeia de Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN).

Na prática, a integração nesta rede europeia vem dotar o centro de referência da capacidade para poder receber e tratar doentes provenientes de toda a Europa, possibilitando a estes doentes, portadores de patologias complexas, uma maior liberdade quer nas suas deslocações, quer na escolha do sítio onde pretendem ser tratados. Unem-se assim duas importantes premissas na prestação de cuidados de saúde de excelência: a qualidade e o reconhecimento/notoriedade no espaço comunitário.

O Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHLN (CRDHM) foi reconhecido nessa qualidade, a 11 de março de 2016, tendo submetido a sua candidatura à Rede Europeia de Referência (ERN) em junho do presente ano.

O CRDHM do CHLN é composto por uma equipa multidisciplinar e que conta com o apoio de diversas especialidades na área pediátrica e de adultos, pertencentes a outros departamentos e unidades do CHLN, à Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL) e ao Instituto de Medicina Molecular (IMM).

Neste tipo de patologias altamente específicas e raras, é importante referir a colaboração interpares com outros laboratórios nacional e internacionalmente reconhecidos. Para além um volumoso número de doentes seguidos na Unidade de Doenças Metabólicas da Pediatria e Consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo dos Adultos – pois é Centro de Referência de uma vasta área geográfica do país (Lisboa, Zona Sul e Ilhas) a que acrescem ainda doentes provenientes dos PALOP’s – os seus membros integrantes colaboram no ensino, na investigação, em ensaios clínicos nacionais e internacionais e são autores de várias publicações científicas publicadas em revistas de prestígio nesta área.

Para saber mais, consulte:

Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE – http://www.chln.min-saude.pt/

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