Em 2015, o número de recém-nascidos estudados no âmbito do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), foi de 85058, o que corresponde a mais 1958 testes realizados do que em 2014 (83100).

O distrito do Porto foi onde se verificou o maior aumento de recém-nascidos estudados (15631, mais 538 do que em 2014), mas é no distrito de Lisboa onde continuam a nascer mais bebés (24603, mais 212 do que no ano anterior). Braga também registou um aumento significativo de exames realizados (6189, mais 301), assim como Faro (4024, mais 240), Coimbra (3766, mais 142) e a Região Autónoma da Madeira (1893, mais 130).

Os distritos da Guarda (752, menos 57), Aveiro (4235, menos 42), Beja (1023, menos 35), Bragança (612, menos 35), Beja (1023, menos 35) e a Região Autónoma dos Açores (2206, menos 86) registaram menos “testes do pezinho” do que em 2014.

O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. O rastreio não é obrigatório o que significa que podem existir mais nascimentos do que testes realizados, ou até mesmo o contrário, mas não deixa de ser um indicador bastante preciso relativamente à natalidade em Portugal, tendo em conta taxa de cobertura de quase 100% deste programa.

Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce. Todas as análises laboratoriais do PNDP são efetuadas num único laboratório, a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Instituto Ricardo Jorge, no Porto.

A cobertura do PNDP é atualmente superior a 99 por cento dos recém-nascidos, o que permite através do rastreio e da confirmação do diagnóstico, o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce:

DIAGNÓSTICO PRECOCE

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos de algumas doenças graves, o chamado “teste do pezinho”.Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce.

Os resultados deste rastreio têm sido muito positivos. Mais de 1600 crianças doentes foram, rastreadas e tratadas logo nas primeiras semanas de vida, em centros de tratamento especializados evitando-se graves problemas de saúde.

Todas as análises laboratoriais do PNDP são efetuadas num único laboratório, a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, no Porto.

O Rastreio é obrigatório?
Não é, e será sempre dependente da vontade dos pais. Porém, dado que para todas as doenças estudadas existe tratamento, as vantagens para o bebé e para todo o ambiente em que está inserido são claras e evidentes.

Como devem proceder os pais quando nasce o bebé?
Nas Maternidades, Hospitais e Centros de Saúde, existem fichas apropriadas para a colheita. A partir do 3º dia de vida e se possível até ao 6º, os pais devem levar o bebé a um desses locais para fazer a colheita de sangue. Com uma picada no calcanhar do bebé colhe-se sangue para o papel de filtro da ficha de colheita que, depois de seco, é enviado, pessoalmente ou pelo correio, para a Unidade de Rastreio Neonatal.

A análise é suportada pelo SNS, sendo gratuita para os pais.

DOENÇAS RASTREADAS

• Hipotiroidismo Congénito
• Fibrose Quística
• Doenças Hereditárias do Metabolismo 
  • Aminoacidopatias
    • Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
    • Tirosinemia Tipo I
    • Tirosinemia Tipo II
    • Leucinose (MSUD)
    • Citrulinemia Tipo I
    • Acidúria Arginino-Succínica
    • Hiperargininemia
    • Homocistinúria Clássica
    • Hipermetioninemia (Déf. MAT)
      
  • Acidúrias Orgânicas
    • Acidúria Propiónica (PA)
    • Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)
    • Acidúria Isovalérica (IVA)
    • Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
    • Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
    • 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
    • Acidúria Malónica
      
  • Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
    • Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD)
    • Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD)
    • Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP
    • Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
    • Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT
    • Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II)
    • Def. Primária em Carnitina (CUD)

COLHEITAS

Normas para a colheita de sangue

1 – Proceder à colheita a partir do 3º dia de vida (após 48h de alimentação) e se possível até ao 6º.
2 – Desinfetar o calcanhar do bebé com éter ou álcool. Se usar álcool, deixar secar bem antes de picar. Se o pé estiver muito frio aquecê-lo previamente.
3 – Picar no lado esquerdo ou direito do calcanhar, utilizando uma lanceta rejeitável.
4 – Deixar formar uma boa gota de sangue no calcanhar, de modo a preencher o 1º círculo de uma só vez. Proceder da mesma forma nos restantes círculos.
5 – A colheita só é válida se o reverso do papel de filtro ficar bem impregnado. Se houver dificuldades na colheita é preferível preencher somente 2 círculos bem, do que 4 mal.
6 – Deixar secar à temperatura ambiente (habitualmente 3 a 4 horas), evitando a luz direta do sol.
7 – Enviar ao Laboratório de Rastreio, se possível, no próprio dia da colheita ou no dia seguinte.

Informações complementares

1 – É IMPORTANTE que a colheita de sangue seja feita ente o 3º dia e o 6º dia de vida, pelos seguintes motivos:
– Antes do 3º dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico.
– Após o 6º dia alguns marcadores perdem sensibilidade, e há o risco de atrasar o início do tratamento. A colheita deverá, no entanto, ser sempre executada, mesmo que tardiamente.
2 – Não usar pomadas analgésicas ou anticoagulantes.
3 – Pode ser utilizado sangue colhido para outros fins.
4 – Se a colheita é feita à sexta-feira ou na véspera de um feriado será sempre aconselhável enviá-la de imediato para o correio. Assim, temos mais garantias de que seguirá no primeiro correio do primeiro dia útil.
5 – Será sempre preferível fazer a colheita e guardar a ficha à temperatura ambiente, do que obrigar a mãe a voltar ao local de colheita.

As fichas deverão ser enviadas por Correio Azul e o mais rapidamente possível, para:
Unidade de Rastreio Neonatal
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
R Alexandre Herculano, 321
4000-055 Porto

TESTE DO PEZINHO

O estado da receção e os resultados do “teste do pezinho” podem ser consultados através da Internet.

É disponibilizada aos utentes a informação do resultado NORMAL ou EM CURSO.

Poderá ainda saber atempadamente, se a ficha com o sangue do seu bebé, deu ou não entrada no Instituto.

Como consultar?

1 – Selecionar a opção “Resultados do Teste do Pezinho” no menu lateral direito deste portal.

2 – Introduzir o número do código de barras entregue aos pais no ato da colheita.

3 – Selecionar o botão consultar.

NOTA:

A informação de que a ficha deu entrada no Instituto é disponibilizada online normalmente a partir da 2.ª semana a seguir à colheita.

O resultado está disponível, normalmente, a partir da 4ª semana.

No caso de ser diagnosticada alguma doença, os pais serão avisados mais cedo, diretamente pelo telefone ou através da Unidade de Saúde mais próxima, normalmente 10 a 15 dias após o nascimento do bebé.