Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce de 2014 – INSA

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge divulga o relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce referente ao ano de 2014, elaborado pela sua Comissão Executiva.

Consulte o Relatório PNDP 2014

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos seguintes laboratórios: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias.

Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014, destaca-se o seguinte:

  • São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%;
  • Foram detetados 83 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida;
  • Foi concluído o Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística em 80.000 recém-nascidos.

No relatório encontram-se detalhados todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, sendo que pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, o PNDP, existente desde 1979, pode ser considerado um dos melhores programas de rastreio neonatal da Europa, de eficácia comprovada.

Consulte o Relatório PNDP 2014

Consulte o Repositório Científico aqui.

Veja também:

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Alteração dos Elementos que Integram os Órgãos de Coordenação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – INSA

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2013 – INSA

Teste do Pezinho: Novo Material Informativo (Folhetos e Cartazes) – INSA

O Programa Nacional de Rastreio Neonatal tem novos materiais de informação destinados ao público. Folhetos e cartazes dão a conhecer a importância da realização do chamado teste do pezinho, procedimento que permite diagnosticar um conjunto de doenças graves ainda antes do aparecimento dos sinais clínicos, possibilitando o tratamento precoce.

Estes novos materiais informativos, distribuídos nas unidades de saúde onde o teste pode ser realizado (hospitais e centros de saúde), têm como objetivo informar os pais sobre o rastreio neonatal, o tipo de doenças que são diagnosticadas, como se deve proceder para realizar o teste e como obter os resultados. A cobertura do Programa é atualmente superior a 99% dos recém-nascidos, o que permite através do rastreio e da confirmação do diagnóstico, o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.

A realização do rastreio não é obrigatória e está dependente da decisão dos pais. Porém, dado que para todas as doenças estudadas existe tratamento, as vantagens para o bebé e para o ambiente em que está inserido são claras e evidentes. A não realização do rastreio não implica qualquer perda de direitos para o bebé e para os pais, sendo no entanto consensual as vantagens da sua realização.

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica. Em outubro de 2006 o referido Instituto foi integrado no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), o que originou também a integração do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce nesta Instituição.

Mais informações sobre o Programa Nacional de Rastreio Neonatal aqui.

Veja aqui, em formato pdf, os novos folhetos e cartazes.

Alteração dos Elementos que Integram os Órgãos de Coordenação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – INSA

Madeira: Protocolo vai Permitir Antecipar o Diagnóstico de Doenças Genéticas em Quase Seis Semanas

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, o Laboratório de Genética Humana da Universidade da Madeira (UMa) e o Serviço de Saúde da Região Autónoma da Madeira assinaram esta segunda-feira, dia 9 de março, um protocolo de colaboração que vai tornar possível antecipar o diagnóstico de eventuais doenças genéticas em quase seis semanas. Na prática, a implementação deste protocolo vai permitir passar o diagnóstico precoce sobre malformações congénitas em fetos humanos para as 10 semanas de gestação, um ganho de seis semanas relativamente ao panorama atual.

“Isto permite melhorar a qualidade de vida das pessoas e diminuir a ansiedade e a pressão daquelas que estão dependentes de um diagnóstico que só é feito às 16 semanas”, salientou Fernando de Almeida, presidente do Instituto Ricardo Jorge, no ato de assinatura do protocolo. “Este acordo tem uma missão muito fundamental em relação às pessoas. A partir deste momento, é possível propor e promover uma melhoria da qualidade de vida, através de um diagnóstico cada vez mais precoce de algumas eventuais anomalias genéticas e fazer com que sejam resolvidas em tempo oportuno”, sublinhou o responsável.

Na cerimónia, o secretário regional dos Assuntos Sociais relevou a mais-valia deste protocolo de cooperação entre a Região e o Instituto Ricardo Jorge, sobretudo numa vertente que cada vez se torna mais importante, que é a da “despistagem de doenças genéticas”. Francisco Jardim Ramos salientou ainda que, “num contexto em que a natalidade está diminuída, é importante cada vez mais que façamos com que as crianças que são concebidas possam ser viáveis e, sendo viáveis, tenham de facto boa formação anatómica, fisiológica, que possam ser crianças e adultos saudáveis”.

Já o reitor da UMa referiu que este acordo tem como “objetivo primordial a colaboração entre todos os signatários, no sentido de aumentarem a formação e a capacitação de investigadores e técnicos de saúde”. José Carmo adiantou ainda que a UMa “pretende continuar este caminho de maior interação com o Serviço de Saúde da Região Autónoma da Madeira”.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce – Relatório 2013 – INSA

O INSA, IP divulga o relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2013, elaborado pela Comissão Executiva do Programa.

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, a funcionar na Unidade de Rastreio Neonatal do Centro de Saúde Pública do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP no Porto, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2013, destaca-se o seguinte:

  • São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%.
  • Foram detetados 60 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida.
  • Foi dado início ao Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística.

No relatório encontram-se detalhados todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, sendo que pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, o PNDP, existente desde 1979, pode ser considerado um dos melhores programas de rastreio neonatal da Europa, de eficácia comprovada.

Consultar Relatório PNDP 2013