Candidaturas Abertas no Âmbito do Programa Investigador FCT 2015

CANDIDATURAS ABERTAS NO ÂMBITO DO PROGRAMA INVESTIGADOR FCT 2015
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge) acolhe Investigadores do Programa Investigador FCT 2015. O Instituto Ricardo Jorge é o Laboratório de Estado da Saúde que realiza investigação em várias áreas da saúde, as quais estão definidas de acordo com os seus departamentos internos: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Epidemiologia, Genética Humana, Promoção da Saúde e Doenças Não Transmissíveis e em Saúde Ambiental.

O Programa Investigador FCT 2015 visa lançar a carreira de novos investigadores de mérito ou potenciar a carreira de investigadores já independentes. Neste sentido, o Instituto Ricardo Jorge pode ser entidade de acolhimento, colocando à disposição do Investigador vários equipamentos e infraestruturas que o permitam realizar as atividades propostas.

O Instituto Ricardo Jorge pretende apostar nas áreas a seguir indicadas:

  • Molecular mechanisms of chromosome rearrangement-associated genomic disorders (functional genomics and bioinformatics, induction of pluripotent cells, transgenic model development);
  • Genetic Approach of Infantile Mitochondrial Disease with Targeted Next-Generation Sequencing;
  • Study of genes involved in mitochondrial translation factos;
  • Study of human gene expression surveillance mechanisms in health and disease;
  • Genetic epidemiology of genetic modifiers of rare Mendelian disorders, and of genetic determinants of common multifactorial diseases.

Pode, contudo, ser submetida para apreciação outra proposta noutras áreas que o Investigador considere relevante.

Assim, os interessados, que cumpram os requisitos propostos no regulamento do Programa FCT, deverão enviar as suas propostas até ao dia 30 de Agosto de 2015, juntamento com o seu CV e um sumário dos seus planos para investigação e perspetiva de carreia (máximo de duas páginas). O envio desta informação deve ser efetuado para o e-mail isabel.oliveira@insa.min-saude.pt

FCT RESEARCHER PROGRAMME 2015

The National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge (Ricardo Jorge Institute) is accepting Researchers for the 2015 FCT Investigator Programme. Ricardo Jorge Institute is the Health State Laboratory and does research in several health areas that are part of the internal departments is organized in technical and scientific terms, in six major departments: Food and Nutrition, Infectious Diseases, Human Genetics, Health Promotion and non Communicable Disease Prevention and Environmental Health.

The FCT Investigator Programme aims to support the recruitment of outstanding researchers. For this, Ricardo Jorge Institute accepts to be the host institution, giving to the researcher access to equipment and infrastructures that allow the fulfillment of the proposed activities.

Ricardo Jorge Institute wants to give special attention to the following areas:

  • Molecular mechanisms of chromosome rearrangement-associated genomic disorders (functional genomics and bioinformatics, induction of pluripotent cells, transgenic model development);
  • Genetic Approach of Infantile Mitochondrial Disease with Targeted Next-Generation Sequencing;
  • Study of genes involved in mitochondrial translation factos;
  • Study of human gene expression surveillance mechanisms in health and disease;
  • Genetic epidemiology of genetic modifiers of rare Mendelian disorders, and of genetic determinants of common multifactorial diseases.

Proposals in other areas that the researcher may find relevant can also be accepted by Ricardo Jorge Institute.

All interested researchers that fill in the requirements present in the FCT Investigator Programme regulation, should send their applications to isabel.oliveira@insa.min-saude.pt, along with the curriculum vitae and a summary of the intended career development and research plans (two pages maximum).

Artigo: Toxoplasmose – Diagnóstico Laboratorial de Casos Clínicos Suspeitos de Infeção entre 2009 e 2013

O parasita Toxoplasma gondii é o agente etiológico responsável pela toxoplasmose, que pode infetar a grande maioria dos vertebrados, incluindo o Homem. A transmissão da infeção toxoplásmica ocorre por ingestão de qualquer uma das formas de resistência (sejam os quistos contidos nas carnes de animais infetados ou os oocistos expelidos nas fezes dos felinos que, no solo e após esporulação, tornam-se infetantes e contaminam alimentos e águas), bem como a transmissão por via placentária, através da passagem dos taquizoitos da mãe para o feto.

Um estudo realizado teve objetivo descrever as características demográficas de doentes com quadro clínico suspeito de toxoplasmose, cujo diagnóstico laboratorial foi confirmado no Laboratório Nacional de Referência de Infeções Parasitárias e Fúngicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge) entre janeiro de 2009 e dezembro de 2013. Este trabalho vem publicado na última edição do Boletim Epidemiológico “Observações”, publicação do Instituto Ricardo Jorge que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

Os resultados apontam para que a identificação dos casos de toxoplasmose no estudo corrobora os resultados referenciados nos estudos anteriores e demonstra, a importância da vigilância ativa e sistemática desta infeção. Esta vigilância é particularmente importate na mulher grávida e nos indivíduos imunocomprometidos, por serem grupos populacionais onde esta parasitose é responsável por taxas de morbilidade e letalidade elevadas.

Leia aqui o artigo. Autores: Anabela Vilares, Idalina Ferreira, Susana Martins, Tânia Reis, Maria João Gargate

Resumos / Abstracts do 4.º Congresso Ibérico de Cianotoxinas – INSA

As cianobactérias são organismos microscópicos que têm como habitat natural mais comum a água doce superficial, designadamente albufeiras, lagoas e rios. O crescimento massivo destas cianobactérias apresenta consequências negativas para o ambiente, designadamente a desoxigenação da água e a consequente morte dos organismos aquáticos, colocando em causa a qualidade da água destinada ao consumo humano, a realização de atividades recreativas e rega.

Com o objetivo de divulgar e analisar os avanços mais recentes no conhecimento deste tipo de compostos, os métodos de deteção e avaliação/gestão do risco de exposição humana a água contaminadas com cianobactérias tóxicas, entre outros, realizou-se entre 8 e 10 de julho o 4.º Congresso Ibérico de Cianotoxinas. Este Congresso decorreu no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), em Lisboa e contou com a presença de especialistas dos dois países nas áreas da qualidade hídrica, ambiente e saúde, visando a partilha de conhecimento e de experiências.

O Instituto Ricardo Jorge retoma agora este tema para dar a conhecer o Livro de Resumos das apresentações efetuadas no decurso do 4.º Congresso Ibérico de Cianotoxinas. Entre os oradores estiveram especialistas como António Quesada e Soledad Sanz, da Universidad Autónoma de Madrid, Cintia Flores, do Instituto de Diagnóstico Ambiental y Estudios del Agua de Barcelona, e Vítor Vasconcelos e Rosário Martins, do Centro Interdisciplinar de Investigação Marinha e Ambiental da Universidade do Porto.

A Comissão Organizadora do Congresso foi constituída por Paulo Pereira, Arminda Vilares, Carina Menezes, Catarina Churro, Elisabete Valério e Elsa Dias, do Laboratório de Biologia e Ecotoxicologia do Departamento de Saúde Ambiental do Instituto Ricardo Jorge.

Consulte aqui o Livro de Resumos (abstracts) do 4.º Congresso Ibérico de Cianotoxinas.

Recordamos aqui o Programa do Congresso.

Bolsa de Investigação na área de Genómica Funcional, NGS, Biologia Celular e Medicina Molecular – Projeto Harvard Medical School – Portugal

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Departamento de Genética Humana, abre Concurso para atribuição de uma Bolsa de Investigação  na área de Genómica Funcional, NGS, Biologia Celular e Medicina Molecular, integrada no Projeto de Cooperação Harvard Medical School – Portugal (Ref. HMS-P/ICT/0016/2013), intitulado “Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano”, financiado pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

 

Saiba mais…

« Data Limite : 17-08-2015

Anúncio para atribuição de uma Bolsa de Investigação no âmbito do Projeto de Cooperação Harvard Medical School – Portugal em Investigação Clínica e de Translação, Intitulado “Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano”

Ref. HMS – HMSP ICT/0016/2013 (BIM)

EDITAL

Encontra-se aberto concurso para atribuição de uma Bolsa de Investigação para candidatos (M/F) com o Grau de Mestre em Genómica Funcional ou numa área afim e experiência relevante na área do projeto acima mencionado. Com este projeto pretende-se contribuir para a introdução da sequenciação de próxima geração na identificação de alterações cromossómicas/genómicas com uma resolução nucleotídica e elucidação da patogénese molecular destas doenças associadas a estes rearranjos.

Fase de Candidatura: 28-07-2015 a 17-08-2015

As condições de Abertura da Bolsa são as seguintes:

Duração e Regime de Atividade: A bolsa, em regime de exclusividade, conforme regulamento de formação avançada de recursos humanos da FCT e o Estatuto do Bolseiro de Investigação (Lei n.º 40/2004, de 18 de Agosto), terá a duração de 12 meses, renovável até o término do projeto, com início previsto para 15 de Setembro de 2015. As atividades serão desenvolvidas, maioritariamente, na Unidade de Investigação e Desenvolvimento, Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I.P..

Objeto de atividade: A bolsa terá como objetivo contribuir para a execução do projeto acima mencionado, nomeadamente: i) Aplicação de NGS na caraterização dos pontos de quebra de rearranjos genómicos com uma resolução nucleotídica; ii) Elucidação da patogénese molecular das anomalias congénitas associadas a rearranjos genómicos, de um ponto de vista mais abrangente, usando diferentes níveis de estudo e vários tipos de materiais biológicos (linhas pluripotentes e linhas primárias), estudo de interações genómicas, entre outros.

Orientação Científica: O trabalho integrado no Projeto de Investigação Clínica e de Translação no âmbito do Acordo de Cooperação entre Portugal e a Harvard Medical Scholl, será coordenado pelo Investigador Principal do projeto Doutor Deszo David.

Os candidatos deverão preencher os seguintes requisitos: Mestrado na área de Genómica Funcional ou numa área afim e experiência na área do projeto.

Critérios de seleção:

  • 1. Formação académica (40%);
  • 2. Conhecimentos e experiência laboratorial nas áreas onde se irá desenvolver o projeto (60%).
  • Após avaliação curricular, segundo os critérios acima descritos, o júri pré-selecionará os candidatos, que serão convocados por correio eletrónico para uma entrevista com vista a aferir o grau de conhecimentos e experiência nas áreas de interesse para o projeto.

Constituição do Júri: Doutor Dezso David, Investigador Auxiliar; Doutor João Lavinha, Investigador Principal; Mestre Bárbara Marques, Assistente Principal da carreira dos Técnicos Superiores de Saúde, ramo genética; Vogal suplente Doutora Maria João Silva, Investigador Auxiliar.

Remuneração: Renumeração mensal é de 980 € (novecentos e oitenta euros, de acordo com a tabela de valores das Bolsas de Investigação para Mestres no País, atribuídas pela FCT.

Documentos de Candidatura (submetidos num único ficheiro PDF):

  1. Carta de motivação dirigida ao responsável do projeto assim como um breve resumo dos interesses de investigação e resultados alcançados;
  2. Curriculum Vitae detalhado;
  3. Habilitações Académicas;
  4. Duas cartas de recomendação, com o contacto telefónico e correio eletrónico da pessoa que a redige.

As candidaturas deverão ser dirigidas a:

Doutor Dezso David
Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, I.P.
Av. Padre Cruz | 1649-016 Lisboa | Portugal
Correio eletrónico: dezso.david@insa.min-saude.pt
Telefone: (+351) 217 519 322

Data de início e de conclusão do prazo do Concurso: As candidaturas decorrem entre os dias 28.07.2015 a 17.08.2015.

Comunicação dos resultados aos candidatos e outras informações: Após avaliação do CV, os candidatos serão pré-selecionados para entrevista (só os candidatos pré-selecionados serão informados por correio eletrónico). O resultado do processo de seleção e classificação final será divulgado, através do website do Instituto Ricardo Jorge e serão comunicados aos candidatos selecionados por correio eletrónico, com recibo de entrega.

Após o envio do resultado da candidatura, considerar-se-á automaticamente notificado para consultar o processo se assim o desejar e pronunciar-se em sede de audiência prévia no prazo máximo de 10 dias úteis. Os candidatos selecionados devem declarar, por escrito, a aceitação da bolsa e comunicar a data de início efetivo da mesma. Salvo apresentação de justificação atendível, a falta de declaração dentro do prazo requerido (10 dias) equivale à renúncia da bolsa.

Em caso de impedimento de aceitação da bolsa pelo primeiro candidato selecionado, a opção será o segundo classificado (e assim sucessivamente) de acordo com a lista ordenada pelo Júri do concurso, a constar em Ata.

A concessão da bolsa será regida pelo estabelecido na legislação em vigor, nomeadamente: Normas para a Atribuição de Bolsas no Âmbito de Projetos de Investigação da FCT, Estatuto do Bolseiro de Investigação Científica (Decreto-Lei nº 40/2004, de 18 de Agosto) e Regulamento de Bolsas de Investigação Científica do INSA.»

Boletim Epidemiológico Observações, Trimestre Julho – Setembro de 2015 – INSA

Nova edição do Boletim Epidemiológico Observações, trimestre julho-setembro de 2015, já disponível para consulta.

Observações é uma publicação científica trimestral, editada pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

Consulte aqui o Boletim integral 

Neste número:

  • Acidentes Domésticos e de Lazer
    • Em casa ou no lazer o acidente pode acontecer: resultados preliminares do sistema EVITA apurados para o período 2010-2014
  • Doenças Infeciosas
    • REVIVE (Rede de Vigilância de Vetores), 2008-2014
    • Toxoplasmose: diagnóstico laboratorial de casos clínicos suspeitos de infeção entre 2009 e 2013
    • Tularémia: uma zoonose emergente?
  • Doenças Não Transmissíveis
    • O papel dos estrogénios e vias de sinalização do recetor de estrogénio no cancro e infertilidade associados a schistosomose
  • Saúde Ambiental
    • Ocorrência e disseminação da microalga Gonyostomum semen em albufeiras portuguesas
    • Espécies exóticas em lagos ornamentais: adorno ou fonte de desequilíbrio?
  • Segurança Alimentar
    • Aplicação de modelo de digestão in vitro para a determinação da bioacessibilidade de patulina em sumos de fruta

 

 

BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVACÕESVolume 4 – Número 13, Julho – Setembro 2015
ISSN: 0874-2928 | ISSN: 2182-8873 (em linha)
© Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

 

Open Access

Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.Este Boletim enquadra-se na missão oficial do INSA, IP enquanto observatório nacional de saúde, a par das atividades como laboratório estratégico nacional, laboratório de Estado no sector da saúde e laboratório nacional de referência. Transversal aos Departamentos técnico-científicos do INSA, IP, o Boletim reúne textos sucintos sobretudo nos domínios de ação atribuídos por lei ao INSA, IP: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde.

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Vol 4 – Número 13, Julho- Setembro 2015 

[PDF-boletim integral]                                                                                                                                                  Números anteriores 

 

SUMÁRIO

_EDITORIALCarlos Matias Dias, Elvira Silvestre
Editores do Boletim Epidemiológico Observações
    [PDF]
_ARTIGOS BREVES
Acidentes Domésticos e de Lazer
1_ Em casa ou no lazer o acidente pode acontecer: resultados preliminares do sistema EVITA
apurados para o período 2010-2014

Mariana Neto, Emanuel Rodrigues
    [PDF]
Doenças Infeciosas
2_ REVIVE (Rede de Vigilância de Vetores), 2008-2014
Maria João Alves, Maria Margarida Santos-Silva, Hugo Osório, Isabel Lopes de Carvalho,
Líbia Zé-Zé, Rita Sousa, Fátima Amaro, Ana Sofia Santos, Sofia Núncio, Equipa REVIVE
 
    [PDF]
3_ Toxoplasmose: diagnóstico laboratorial de casos clínicos suspeitos de infeção entre 2009 e 2013
Anabela Vilares, Idalina Ferreira, Susana Martins, Tania Reis, Maria João Gargate
    [PDF]
4_ Tularémia: uma zoonose emergente? 
Carina Carvalho, Sofia Núncio, Isabel Lopes de Carvalho
    [PDF]
Doenças Não Transmissíveis
5_ O papel dos estrogénios e vias de sinalização do recetor de estrogénio no cancro e
infertilidade associados a schistosomose
Mónica C. Botelho
    [PDF]
Saúde Ambiental
6_ Ocorrência e disseminação da microalga Gonyostomum semen em albufeiras portuguesas
Sérgio Paulino, Arminda Vilares, Elisabete Valério
    [PDF]
7_ Espécies exóticas em lagos ornamentais: adorno ou fonte de desequilíbrio?
Maria Nascimento, Sérgio Paulino, Sónia Faria, Manuela Cano, Nuno Rosa,
João Carlos Rodrigues, Lúcia Reis, Luísa Jordão
    [PDF]
Segurança Alimentar
8_ Aplicação de modelo de digestão in vitro para a determinação da bioacessibilidade
de patulina em sumos de fruta
Ricardo Assunção, Carla Martins, Mariana Ferreira, Paula Alvito
    [PDF]
_NOTÍCIASRegisto Nacional de Anomalias Congénitas: relatório 2000/10 e resumo histórico

Laboratório Nacional para Vírus da Poliomielite do INSA: OMS renova acreditação

4ª Reunião da Vigilância Epidemiológica da Gripe em Portugal

Programa Nacional de Rastreio Neonatal: novos materiais informativos

Curso Epidemiologia e bioestatística aplicadas à investigação em saúde

Curso Validação de métodos: determinação de agentes químicos no ar

Workshop As condições de trabalho e a qualidade de vida no quotidiano

    [PDF]

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Ficha técnica

DIRETOR: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA
EDITORES: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Elvira Silvestre, Biblioteca da Saúde
CONSELHO EDITORIAL CIENTÍFICO: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Luciana Costa, Departamento de Promoção da Saúde e
Prevenção de Doenças Não Transmissíveis | Manuela Caniça, Conselho Científico do INSA | Manuela Cano, Departamento de Saúde Ambiental |
Jorge Machado, Departamento de Doenças Infeciosas |  Peter Jordan, Departamento de Genética Humana | Sílvia Viegas, Departamento de
Alimentação e Nutrição
REVISÃO CIENTÍFICA/ ÁREAS TEMÁTICAS: Astrid Vicente, Doenças Não Transmissíveis | Carlos Matias Dias, Acidentes Domésticos e de Lazer|
Cristina Furtado, Doenças Infeciosas | Manuela Cano, Saúde Ambiental | Silvia Viegas, Segurança Alimentar

Veja também as nossas outras publicações:

Boletim Epidemiológico Observações – Trimestre Abril-Junho de 2015 – INSA

Veja o n.º 11 do Boletim Epidemiológico “Observações” – INSA

Número Especial Dedicado à Saúde Ambiental – Boletim Epidemiológico Observações – INSA

Boletim Epidemiológico Observações Nº 10 – INSA

Boletim Epidemiológico Observações – Nº 9 Julho-Setembro 2014 – INSA

Relatório do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) Referente aos Anos 2000 a 2010 – INSA

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge) divulga o relatório do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) referente aos anos 2000 a 2010.

O RENAC é um registo nosológico de base populacional que recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas (AC) no Continente e Regiões Autónomas, sendo registados os casos de AC major diagnosticadas em recém-nascidos vivos, em fetos mortos e nos fetos submetidos a interrupção médica da gravidez.

O Registo é coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Epidemiologia, e tem como principais fontes de informação os Serviços Hospitalares de Obstetrícia e Pediatria. São fontes de informação complementar os Serviços de Anatomia Patológica, as especialidades Pediátricas e os Laboratórios de Citogenética e Genética molecular.

Do presente relatório destacam-se os seguintes resultados:

  • Entre 2000 e 2011 foram reportados 11502 casos de AC num total de 17502 anomalias, das quais 72,6% eram isoladas e 27,4% múltiplas, num mesmo individuo;
  • O grupo das AC cardiovasculares revelou a prevalência mais elevada (38,87/10000), seguido do grupo das AC músculo-esqueléticas (29,09/10000) e do grupo das AC do aparelho urinário (19,29/10000);
  • Observaram-se associações estatisticamente significativas entre a idade materna e a presença de doença crónica materna com nascimentos com AC específicas;
  • Entre os anos 2005 e 2010 aumentou a percentagem de casos com AC detetados na fase pré-natal, o que poderá estar relacionado com uma maior oferta de acesso aos Centros de Diagnóstico Pré-Natal;
  • Identificaram-se aglomerados de nascimentos com AC em alguns concelhos de Portugal Continental, para o total dos anos em estudo.

Relatório RENAC 2000-2010

Mais informações sobre os 20 anos do RENAC


Informação do Portal SNS:

Ricardo Jorge desenvolve método para identificação de causas genéticas

O Instituto Ricardo Jorge está a desenvolver a aplicação de um novo método para identificação de causas genéticas de anomalias congénitas, utilizando uma tecnologia de ponta denominada sequenciação pangenómica, ou seja, que abrange o genoma inteiro. Esta abordagem inovadora permite, por exemplo, detetar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, e que estão na origem de graves doenças raras, o que contribuirá para um melhor diagnóstico clínico e aconselhamento dos familiares dos doentes.

Intitulado «Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano», este projeto de investigação translacional em doenças genómicas e rearranjos cromossómicos tem vindo a ser desenvolvido, ao longo do último ano, pelo Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Grupo de Doenças Genómicas. O trabalho realizado até agora permitiu introduzir na citogenética clínica pré e pós-natal uma tecnologia de ponta que pode identificar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, com consequências graves para a saúde dos indivíduos.

A nova abordagem, transferida para Portugal por uma equipa de investigação do DGH, liderada por Dezso David, resulta também numa redução de cerca de 80 por cento do tempo atualmente necessário para identificação destas alterações genómicas. Outra das vantagens da nova abordagem tem que ver com a melhoria do valor preditivo do teste genético no que respeita à previsão das consequências clínicas dos rearranjos cromossómicos detetados no período pré e pós-natal.

«A introdução desta abordagem na citogenética clínica clássica permitirá, a curto prazo, a criação de uma citogenética de alto rendimento, dita ‘de próxima geração’, que resultará em notáveis avanços no diagnóstico clínico», sublinha Dezso David, investigador responsável pelo projeto. «Os resultados atuais indicam que várias alterações estruturais potencialmente patogénicas não são identificadas pelas metodologias tradicionais», salienta ainda o investigador do Instituto Ricardo Jorge.

As anomalias do desenvolvimento no Homem são problemas de saúde devastadores que, nos países desenvolvidos, contribuem com quase metade da mortalidade infantil em recém-nascidos de termo. Os indivíduos sobreviventes apresentam anomalias congénitas que lhes causam uma incapacidade permanente, tendo um profundo impacto em saúde pública.

«Até agora, permanecem desconhecidas as causas genéticas e a arquitetura genómica da esmagadora maioria destas situações. Os resultados expectáveis deste projeto de colaboração luso-americana permitem antever a transformação da genética médica em genética médica personalizada, o diagnóstico, tratamento e prevenção destas doenças raras à luz destes resultados moleculares e, sem dúvida, a melhoria dos cuidados de saúde prestados aos doentes e seus familiares», conclui Dezso David.

Cofinanciado pelo Instituto Ricardo Jorge e pela Fundação da Ciência e da Tecnologia, no quadro do Programa Harvard Medical School – Portugal, este projeto de investigação visa a identificação das causas e dos mecanismos de doenças do desenvolvimento, por exemplo, formas congénitas de cegueira, malformações dos membros ou alterações do desenvolvimento psicomotor, e outras. Este trabalho resulta de uma estreita colaboração entre o Instituto Ricardo Jorge, o(s) grupo(s) da Harvard Medical School e centros académicos clínicos de Lisboa, Porto e Coimbra.

Para saber mais, consulte:

20 Anos de Existência do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) – INSA

De forma a assinalar os 20 anos de existência do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC), considerando a fase com cobertura nacional, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge) disponibiliza a coleção completa dos relatórios do RENAC em formato digital, assim como um resumo histórico do registo.

Esta iniciativa surge em complemento à publicação do relatório que reúne 11 anos de vigilâncias de Anomalias Congénitas (AC) em Portugal (2000-2010).

Coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Epidemiologia, o RENAC é um registo nosológico de base populacional que recebe notificações da ocorrência de AC no Continente e Regiões Autónomas. Tem como principais fontes de informação os Serviços Hospitalares de Obstetrícia e Pediatria. São fontes de informação complementar os Serviços de Anatomia Patológica, as especialidades Pediátricas e os Laboratórios de Citogenética e Genética molecular.

O RENAC fornece informações que permitem fazer uma avaliação da situação portuguesa, a qual destina-se principalmente aos profissionais de saúde, investigadores e decisores políticos para apoio ao desenvolvimento de ações de prevenção do aparecimento de AC e sua deteção precoce, mas também de atividades que melhorem a qualidade de vida das pessoas afetadas por estas anomalias.

As AC são constituídas por anomalias estruturais ou funcionais, que ocorrem durante a gravidez e podem ser detetadas na fase pré-natal, ao nascer ou durante a vida do indivíduo. As AC podem provocar incapacidade a longo prazo, com impacte significativo sobre os indivíduos, as famílias, os sistemas e serviços de saúde e a sociedade. As AC tornaram-se nas últimas décadas uma das principais causas de mortalidade e morbilidade infantil, sendo por isso um importante problema de saúde pública.

São diversas as entidades nosológicas que se encontram na génese de uma anomalia congénita, algumas ainda com aspetos por esclarecer. No entanto, não há dúvida que podem ser secundárias a fatores teratogénicos ou mutagénicos, como foi exemplo o uso da Talidomida no início da gravidez nos anos 50-60 do século passado.

O conhecimento da prevalência das AC, dos seus diversos tipos, as regiões geográficas onde surgem e as características das famílias podem ser um indicador precioso dos efeitos que fatores ambientais, tecnológicos ou sociais podem ter no bem-estar dos indivíduos.

Resumo histórico dos 20 anos RENAC

Nota: O RENAC agradece publicamente a todos os médicos que ao longo destes anos integraram este Registo porque apenas com a concordância e disponibilidade dos serviços hospitalares e de todos os que neles trabalham, é possível concretizar este Registo.