Etiqueta: Genética

Brochuras Acerca da História de Saúde Familiar, Autismo, Genética, Saúde e Doença, Doenças Cardiovasculares – INSA

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É DE FAMÍLIA? GENÉTICA, SAÚDE E DOENÇA

“É de Família? Genética, Saúde e Doença” é o título de uma de quatro brochuras sobre saúde e doenças crónicas editadas recentemente pelo Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPS) do Instituto Ricardo Jorge com o objetivo de contribuir para a promoção da literacia em saúde da população portuguesa. Nesta publicação procura-se explicar, através de uma linguagem simples e clara, o contributo que os fatores genéticos têm para a saúde e para a doença.

Algumas doenças são causadas por uma alteração nas instruções de um determinado gene. Estas alterações chamam-se mutações e existem em todas as pessoas. Muitas vezes, estas mutações não têm nenhum efeito ou podem até ser benéficas. Mas, por vezes, podem ser responsáveis pelo desenvolvimento de doenças.

A maioria das doenças mais frequentes é causada por uma combinação entre as mutações, os estilos de vida e o ambiente em que se vive. Mesmo pessoas com genes semelhantes podem, ou não, vir a ter uma certa doença, dependendo das suas escolhas (por exemplo, se fumam ou fazem exercício) ou do ambiente em que vivem.

A história de saúde familiar permite saber que doenças se desenvolvem em determinada família. Quando um determinado problema de saúde surge nos familiares numa idade mais jovem, é possível que isso signifique que essa família tem um risco acrescido para esse problema. Embora não seja possível mudar os genes, é possível mudar o comportamento, no sentido de fazer escolhas mais saudáveis que diminuam o risco de vir a ter a doença.

Esta publicação faz parte de uma coleção de quatro brochuras sobre saúde e doenças crónicas, editadas pelo DPS no âmbito do projeto Bem Entender a Saúde (BEnS), financiado pela Fundação Calouste Gulbenkian, e que visam contribuir para a promoção da literacia, uma das atribuições do Instituto Ricardo Jorge. “Doenças Cardiovasculares”, “O Autismo”, e “História de Saúde Familiar” são os títulos das restantes brochuras, que estão a ser distribuídas por centros de saúde e outras instituições do sistema nacional de saúde.

As brochuras podem ser consultadas online e descarregadas a partir do Repositório Científico do Instituto Ricardo Jorge (O Autismo,  História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e Doença e Doenças Cardiovasculares). Em caso de interesse, poderá também ser disponibilizado o ficheiro destas brochuras para impressão gráfica, mediante pedido formulado através do email biblioteca@insa.min-saude.pt

Veja as Brochuras:

Veja os Repositórios respetivos:

O Autismo,  História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e Doença e Doenças Cardiovasculares

Brochuras Acerca do Autismo, História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e Doença, Doenças Cardiovasculares – INSA

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SABE O QUE É O AUTISMO?

O autismo é um dos temas abordado nas brochuras que o Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis editou recentemente, com o objetivo de contribuir para a promoção da literacia em saúde da população portuguesa. Elaborada por especialistas do Instituto Ricardo Jorge, esta publicação explica, por exemplo, como se deteta, quais as causas e o que fazer em caso de existir um diagnóstico de autismo.

O autismo é uma condição médica do sistema nervoso central que se manifesta na infância e que se caracteriza por dificuldades na comunicação e interação social e por comportamentos, interesses ou atividades repetitivos e estereotipados. Os sintomas de autismo estão presentes desde cedo durante o desenvolvimento das crianças, mas, muitas vezes só são valorizados quando determinadas capacidades, como a linguagem, não se desenvolvem no momento esperado.

O diagnóstico de autismo é feito por equipas especializadas e baseado na presença de determinadas alterações de desenvolvimento e comportamento. Existem vários instrumentos para a avaliação de crianças com suspeita de autismo que permitem um diagnóstico clínico fiável e sensível.

A perturbação do espetro do autismo abrange um grande número de crianças com problemas de desenvolvimento e comportamento de maior ou menor gravidade.
Os estudos mais recentes indicam que os genes são uma parte do problema, mas não explicam todas as situações, nem são sempre o único problema. Os fatores do ambiente podem também influenciar o efeito dos genes.

Esta publicação faz parte de uma coleção de quatro brochuras sobre saúde e doenças crónicas, editadas pelo DPS no âmbito do projeto Bem Entender a Saúde (BEnS), financiado pela Fundação Calouste Gulbenkian, e que visam contribuir para a promoção da literacia, uma das atribuições do Instituto Ricardo Jorge. “O Autismo”, “Genética, Saúde e Doença”, e “História de Saúde Familar” são os títulos das restantes brochuras, que estão a ser distribuídas por centros de saúde e outras instituições do sistema nacional de saúde.

As brochuras podem ser consultadas online e descarregadas a partir do Repositório Científico do Instituto Ricardo Jorge (O Autismo,  História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e Doença e Doenças Cardiovasculares). Em caso de interesse, poderá também ser disponibilizado o ficheiro destas brochuras para impressão gráfica, mediante pedido formulado através do email biblioteca@insa.min-saude.pt

Brochuras: O Autismo, História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e Doença, Doenças Cardiovasculares – INSA

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SABE COMO PREVENIR AS DOENÇAS CARDIOVASCULARES?
 O enfarte do miocárdio e o acidente vascular cerebral (AVC) são uma das principais causas de morte em Portugal mas esta situação pode ser alterada, já que estas doenças podem ser prevenidas pela adoção de um estilo de vida saudável e vigilância médica regular. Esta é uma das informações que pode ser encontrada na brochura “Doenças Cardiovasculares”, editada recentemente pelo Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPS), com o objetivo de contribuir para a promoção da literacia em saúde da população portuguesa.

Elaborada por especialistas do Instituto Ricardo Jorge, esta publicação explica, através de uma linguagem simples e clara, que as doenças cardiovasculares podem ser prevenidas atuando ao nível do controlo dos fatores de risco, o que diminui a probabilidade de se se sofrer uma destas patologias. É ainda fornecida informação sobre outras doenças vasculares, risco cardiovascular global e oito conselhos para manter o seu coração saudável, bem como recomendações para controlar os fatores de risco.

Esta publicação faz parte de uma coleção de quatro brochuras sobre saúde e doenças crónicas, editadas pelo DPS no âmbito do projeto Bem Entender a Saúde (BEnS), financiado pela Fundação Calouste Gulbenkian, e que visam contribuir para a promoção da literacia, uma das atribuições do Instituto Ricardo Jorge. “O Autismo”, “Genética, Saúde e Doença”, e “História de Saúde Familar” são os títulos das restantes brochuras, que estão a ser distribuídas por centros de saúde e outras instituições do sistema nacional de saúde.

As brochuras podem ser consultadas online e descarregadas a partir do Repositório Científico do Instituto Ricardo Jorge (O Autismo,  História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e Doença e Doenças Cardiovasculares). Em caso de interesse, poderá também ser disponibilizado o ficheiro destas brochuras para impressão gráfica, mediante pedido formulado através do email biblioteca@insa.min-saude.pt

Veja as Brochuras:

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O Autismo,  História de Saúde Familiar, Genética, Saúde e Doença e Doenças Cardiovasculares

Entrevista a Peter Jordan: Fator Genético no Cancro é Baixo Comparado com Alterações no Sentido de um Estilo de Vida Mais Saudável

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Peter Jordan, Departamento de Genética Humana
PETER JORDAN: “FATOR GENÉTICO NO CANCRO É BAIXO COMPARADO COM ALTERAÇÕES NO SENTIDO DE UM ESTILO DE VIDA MAIS SAUDÁVEL”

Peter Jordan é investigador do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge). Numa breve entrevista, fala-nos sobre a investigação que vem sendo desenvolvida pela sua equipa, sobre o cancro e a genética e sobre a complexidade da luta contra esta doença.

Uma equipa de investigadores por si coordenada, que envolve Investigadores do Instituto Ricardo Jorge e do Instituto de Biosistemas e Ciências Integrativas (BioISI), da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, identificaram um passo molecular no início do desenvolvimento de subtipo de tumores do cólon. Os resultados desse trabalho foram publicados na versão online da revista Cancer Letters. Peter Jordan é investigador do Departamento de Genética Humana e Doutorado em Biologia.

As recentes conclusões a que a sua equipa de investigação chegou no cancro do cólon trazem que melhorias concretas para o tratamento da doença?

Os resultados agora publicados foram obtidos em linhas celulares cultivadas em laboratório, e não a partir de material de doentes. Eles demostram um princípio molecular que poderá ocorrer em cerca de 15 por cento dos tumores do cólon, mas trata-se de um resultado da investigação fundamental obtido num modelo celular que terá ainda um caminho longo para chegar a melhorias concretas no tratamento. Para isso, terá de ser primeiro determinado o valor preditivo da proteína codificada por Rac1b como biomarcador neste subtipo de tumores do cólon designado, por adenomas serreados. De seguida, será preciso identificar as condições que levam ao aumento da produção desta proteína, e de momento estudamos a hipótese de que uma condição inflamatória do intestino poderá estar envolvida. Só no seguimento destes conhecimentos novos poderíamos propor uma terapêutica anti-inflamatória para prevenir o desenvolvimento deste subtipo de tumores.

Algo que o público talvez não tenha ainda grande noção é que a componente genética tem, também, uma forte importância em diversos tipos de cancros. Somos vítimas dos nossos próprios genes? Como podemos alterar a herança genética que carregamos para reduzir a probabilidade de sofrer alguns tipos de cancro?

Uma causa verdadeiramente genética por detrás de alguns tipos de cancro, como o do cólon, da mama ou do estômago, existe de facto, mas só torna ‘vitimas de genes defeituosos’ uma percentagem muito reduzida dos doentes com cancro, nomeadamente à volta de cinco por cento. A grande maioria dos doentes tem genes perfeitamente normais e desenvolvem cancros ‘esporádicos’, ou seja, sem história familiar.

Entretanto, poderão ter no seu património genético variantes de genes normais que modulam a eficácia de alguns genes e dos seus produtos, as proteínas, e desta forma permitir que tumores se formam com mais facilidade. No entanto, a evidência epidemiológica de que o cancro poderá ser prevenido por simples medidas que alteram o estilo de vida, é esmagadora e indica que não somos puramente vítima dos genes que herdamos mas antes da influência do fator externo, do  ‘ambiente’.

Para além disso, desde há 15 anos conhecemos a sequência completa do genoma humano e inúmeros estudos tem procurados essas variantes de genes que possam tornar uma pessoa mais suscetível ao desenvolvimento do cancro, ou de outras doenças crónicas. Mas, de um modo geral, só foram descobertas variantes com efeitos reduzidos sobre a progressão da doença. Isto significa que existem de facto variantes de genes na população que possam nos tornar mais suscetível para desenvolvermos um certo tipo de tumor, mas o peso que este fator tem é baixo comparado com alterações no sentido de um estilo de vida mais saudável, como por exemplo de não-fumar, ter atividade física regular, reduzir o consumo de carne e evitar gordura abdominal e excesso de peso.

No caso das famílias com cancro hereditário em que o gene mutado seja conhecido existe a possibilidade teórica de corrigir o defeito por terapia génica. Mas seria necessário poder alvejar as células responsáveis pela regeneração constante que, por exemplo o cólon apresenta e não existe tecnologia para tal. Na prática um acompanhamento clínico apertado e o recurso a cirurgia ou profilaxia farmacológica, permite na maioria dos casos uma vida de muitas décadas.

A luta contra o cancro é feita de muitos pequenos passos. No caso do trabalho que vem desenvolvendo, existe alguma espécie de “luta contra o tempo”?

Já se fala há muito tempo da luta contra o cancro e temos aprendido ao longo dos anos com progressos e retrocessos que a doença é muito complexa. Neste sentido, continua ser importante continuar a investigação dos pequenos passos, mas uma solução revolucionária para acabar com a maioria dos tipos de cancro não está a vista ou ao alcance de um esforço contra o tempo.

Concurso para Bolsa de Investigação Científica – Projeto “Genetic diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia”

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O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, abre Concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação Científica – 1 vaga – a candidatos (M/F), no âmbito do Projeto “Genetic diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia”  e financiado por Genediag.exe.

Saiba mais…

Data Limite : 04-08-2015

Anúncio para atribuição de uma Bolsa de Investigação
no âmbito do Projeto “Genetic diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia”
Refª: 2015DPS1165/BIC/01

 

EDITAL

Fase de Candidatura: de 22-07-2015 a 04-08-2015

As condições de Abertura da Bolsa são as seguintes:

Área Cientifica:  Ciências biológicas

Área Cientifica genérica: Ciências Biológicas

Área Cientifica especifica: Biologia molecular

Anos de experiência: mínimo de 5 anos

Requisitos de Admissão (obrigatórios): Serão avaliadas as candidaturas que reúnam os seguintes requisitos:

  • Licenciatura na área da Ciências Biológicas;
  • Mestrado na área da  Biologia Molecular e/ou Genética;
  • Formação  relevante e comprovada na área da bioestatística;
  • Experiência relevante e comprovada em PCR em tempo real;
  • Análise bioinformática de resultados de sequenciação.

Requisitos Preferenciais:

  • Experiencia em análise in silico;
  • Experiência de pesquisa de mutações em base de dados internacionais;
  • Experiência na análise de cosegregação de variantes;
  • Bom nível de inglês falado e escrito;
  • Interesse e motivação face ao tema, gosto e experiência de trabalho numa equipa multidisciplinar.

Plano de trabalhos:

  • Pesquisa bibliográfica sobre Hipercolesterolemia Familiar no Mundo;
  • Pesquisa bibliográfica sobre estudos funcionais de mutações associados a Hipercolesterolemia Familiar;
  • Construção de uma base de dados de mutações associados à Hipercolesterolemia Familiar;
  • Análise bioinformática de sequências dos genes associados a Hipercolesterolemia Familiar;
  • Análise estatística dos dados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar;
  • Análise de fragmentos por PCR em tempo Real.

Legislação e regulamentação aplicável:
Estatuto do Bolseiro de Investigação, aprovado pela Lei Nº. 40/2004, de 18 de Agosto, na redação dada pela Lei n.º 12/2013, de 29 de janeiro. O Regulamento de Bolsas Ricardo Jorge, publicado no Diário da República – II Série, aviso n.º 7344/2005 (2ª série), de 17 de agosto de 2005. E ainda, subsidiariamente, o Regulamento de Bolsas de Investigação da Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P. (aprovado pelo Regulamento n.º 234/2012, de 25 de junho, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 12, devidamente atualizado), sem prejuízo de outra legislação em vigor e das regras de funcionamento interno da Instituição.

A DGRH-Bolsas assume as competências do Núcleo do Bolseiro, cujas regras básicas de funcionamento, são entre outras: a responsabilidade de prestar aos bolseiros toda a informação relativa ao seu Estatuto, servir de elo de ligação entre os bolseiros e a Instituição acolhendo e tratando os processos dos bolseiros. A DGRH-Bolsas funciona, nos dias úteis, no horário de atendimento ao público regulamentado, nesta Instituição. Os Bolseiros devem ainda respeitar e sem prejuízo de outra legislação em vigor, as regras de funcionamento interno da Instituição.

Local de trabalho: O trabalho será desenvolvido no Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do INSA.

Orientação Científica: O trabalho será efetuado sob a orientação científica da Doutora Mafalda Bourbon, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.

Duração da bolsa: A bolsa é atribuída por 4 meses, com início previsto a 01 de setembro de 2015, eventualmente renovável conforme regulamentação supramencionada, nomeadamente o Estatuto do Bolseiro de Investigação (Lei n,º 40/2004, de 18 de Agosto)..

Valor do subsídio de manutenção mensal
De acordo com a tabela de valores para bolsas nacionais atribuídas pela FCT constante no regulamento de bolsas de investigação, disponível em http://www.fct.pt/apoios/bolsas/valores. Excecionalmente poderá ser atribuída majoração. O Bolseiro usufrui, ainda, de Seguro Social Voluntário (1º escalão) e de um Seguro de Acidentes Pessoais ou equivalente.

Métodos de seleção: O processo de avaliação inclui duas fases: avaliação curricular (caráter eliminatório) e entrevista  (opcional). A avaliação curricular será atribuída numa escala de 0 a 20 valores. Só serão chamados a entrevista, através da comunicação por email, os candidatos que obtiverem uma pontuação igual ou superior a 12 valores na avaliação curricular e caso o júri opte pela sua realização. A ponderação para a avaliação final é de 60% e 40% para a  avaliação curricular e entrevista, respetivamente.

Composição do Júri de Seleção: O Júri é constituído pela Doutora Mafalda Bourbon, investigadora do INSA (presidente do Júri), pela Doutora Astrid Moura Vicente, investigadora do INSA e pela Doutora Luciana Costa, investigadora do INSA (vogais efetivos). A Doutora Ana Catarina Alves,  bolseira de investigação  do INSA e Doutora Isabel Carvalho Oliveira, responsável pela Área de Apoio à Investigação do INSA, serão vogais suplentes.

Forma de publicitação/notificação dos resultados e outras informações: Os resultados do concurso serão comunicados aos candidatos através de correio eletrónico, com recibo de entrega. Após o envio do resultado da candidatura, considerar-se-á automaticamente notificado para consultar o processo se assim o desejar e pronunciar-se em sede de audiência prévia no prazo máximo de 10 dias úteis, a contar da data de receção do email. O candidato selecionado deve declarar, por escrito, a sua aceitação e comunicar a data de início efetivo da bolsa. Salvo apresentação de justificação atendível, a falta de declaração dentro do prazo requerido (10 dias) equivale à renúncia da bolsa. Em caso de impedimento de aceitação da bolsa pelo primeiro candidato selecionado, a opção será o segundo qualificado (e assim sucessivamente) de acordo com a lista ordenada pelo Júri do concurso, a constar em Ata. Em nenhum caso será atribuída bolsa aos candidatos com classificação final <12.  A lista final de classificação será afixada em local visível, na Ala da Direção de Gestão de Recursos Humanos, piso 2, deste Instituto.

Forma de apresentação das candidaturas: As candidaturas devem ser formalizadas, obrigatoriamente com caráter eliminatório, através do envio de carta de candidatura acompanhada dos seguintes documentos: carta de motivação, Curriculum Vitae detalhado (Europass ou similar) e certificado de habilitações. Poderão ser também enviados outros documentos comprovativos considerados relevantes.

As candidaturas deverão ser enviadas por correio ou entregues em mão (até à data limite de 04-08-2015) para o seguinte endereço:

Mafalda Bourbon
Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Av. Padre Cruz | 1649-016 Lisboa | Portugal
Tel.: (+351) 217 519 200 | (+351) 217 508 126

Pós-Doutoramento em Epidemiologia Genética – INSA – Candidaturas até 17 de Abril

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O Instituto Ricardo Jorge abre concurso para uma vaga de pós-doutoramento em epidemiologia genética. Os candidatos devem ter um doutoramento, há pelo menos 6 anos, em epidemiologia, bioestatística, genética, genómica, saúde pública, medicina clínica ou áreas afins e terem trabalhos publicados em revistas científicas ou médicas internacionais.

O trabalho que terá uma duração de cerca de seis anos vai ser desenvolvido na Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana deste Instituto e consistirá no estudo sobre a epidemiologia genética de modificadores genéticos de desordens mendelianas raras, bem como os determinantes genéticos de doenças multifatoriais comuns.

O prazo para a submissão de candidaturas termina a 17-04-2015. Para saber mais aceda aqui.

Postdoctoral fellowship in genetic epidemiology

Ricardo Jorge Institute opens one position to be filled at postdoctoral level in genetic epidemiology. Candidates must have a PhD, there are at least 6 years, in epidemiology, biostatistics, genetics, genomics, public health, clinical medicine or related fields and to have work has been published in international peer-reviewed scientific or medical

The work will last about six years will be developed in Unit for Research and Development at Human Genetics Department of this Institute is the study of to work on the genetic epidemiology of genetic modifiers of rare Mendelian disorders as well as the genetic determinants of common multifactorial diseases.

The dead line for the reception of applications is 17-04-2015. To learn more go here.

XLIV Conferências de Genética a 20 de Fevereiro no Porto

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Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães organiza conferência sobre a doença rara no adulto, no Porto.

O Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, organiza as XLIV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães, sobre “A doença rara no adulto”, no âmbito do diagnóstico, tratamento e acompanhamento de doenças raras na idade adulta.

O evento, tem lugar dia 20 de fevereiro, pelas 9 horas, no Auditório Professor Alexandre Moreira, do Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto e destina-se a estudantes do ensino superior, comunidade científica e profissionais de saúde.

Para saber mais, consulte: