Teste Genómico: IPO do Porto vai efetuar teste aos tumores extraídos da mama

04/07/2017

O Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil (IPO Porto) vai começar a efetuar um teste aos genes dos tumores extraídos da mama, para verificar a agressividade, a probabilidade de desenvolver metástases e a necessidade de quimioterapia, permitindo um tratamento personalizado.

Em declarações à agência Lusa, o Coordenador da Clínica de Mama do IPO Porto, Joaquim Abreu de Sousa, referiu que este teste genómico (ou assinatura genética), que estará disponível a partir de 17 julho, estuda 50 genes associados ao cancro da mama, determinando, para além do grau de agressividade do tumor, a forma como este se vai comportar.

De acordo com o médico, normalmente, para verificar esses indicadores, são utilizados os fatores de prognóstico clássico, como o tamanho do tumor, o número de gânglios e o grau de diferenciação celular, entre outros, o que, com este teste, passará a ser muito mais fiável.

Para Joaquim Abreu de Sousa, a mais-valia da assinatura genética é enorme, visto que representa um ponto de viragem no entendimento da doença, permitindo tratar os doentes de forma altamente especializada e individualizada, sendo os diagnósticos e as terapêuticas desenhadas em função das características individuais de cada um.

Na última década, foi administrada “muita terapêutica adjuvante” (quimioterapia) a doentes com cancro da mama, estimando-se que, em cerca de dois terços desses pacientes, os resultados teriam sido praticamente os mesmos caso isso não tivesse acontecido, explicou.

A assinatura genética “vai evitar o sub e o sobretratamento dos doentes”, referiu o médico, visto que somente serão selecionados para a quimioterapia aqueles em que se verifique que existe vantagem na terapêutica.

O tratamento direcionado vai possibilitar ainda “uma redução na despesa relacionada com os custos diretos da quimioterapia e com efeitos adversos associados”, indicou Joaquim Abreu de Sousa, acrescentando tratar-se da passagem da medicina de medida única para a medicina personalizada.

Além disso, são efetuados nos hospitais locais, pelo seu ‘staff’, sem necessidade de enviar a amostra do tumor para outros laboratórios analisarem a assinatura genética, como acontecia com os testes da primeira geração, que foram efetuadas no início dos anos 2000.

O coordenador indicou ainda que o teste genómico estuda os genes do tumor, associados à proliferação e à resposta imune, por exemplo, que permitem predizer qual o risco (baixo, intermédio ou alto) de o tumor voltar a aparecer e a criar metástases, diferenciando-se do teste genético, que avalia, nos genes do doente, se existe risco de este vir a desenvolver cancro.

Segundo um comunicado do IPO Porto, vários organismos internacionais, nomeadamente o National Cancer Institute (líder na investigação em oncologia nos Estados Unidos), enfatizam o valor do diagnóstico molecular para reduzir o tratamento com quimioterapia de doentes com cancro da mama.

Fonte: Lusa

Visite:

IPO Porto  – http://www.ipoporto.pt/

Instituto Ricardo Jorge aplica método inovador de identificação de causas genéticas de anomalias congénitas graves

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08-06-2017

O Instituto Ricardo Jorge está a desenvolver a aplicação de um novo método para identificação de causas genéticas de anomalias congénitas, utilizando uma tecnologia de ponta denominada de sequenciação pangenómica, ou seja, que abrange o genoma inteiro. Esta abordagem inovadora permite, por exemplo, detetar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, e que estão na origem de graves doenças raras, o que contribuirá para um melhor diagnóstico clínico e aconselhamento dos familiares dos doentes.

Intitulado “Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano”, este projeto de investigação translacional em doenças genómicas e rearranjos cromossómicos tem vindo a ser desenvolvido, ao longo do último ano, pelo Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Grupo de Doenças Genómicas. O trabalho realizado até agora permitiu introduzir na citogenética clínica pré e pós-natal uma tecnologia de ponta que pode identificar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, com consequências graves para a saúde dos indivíduos.

A nova abordagem, transferida para Portugal por uma equipa de investigação do DGH, liderada por Dezso David, resulta também numa redução de cerca de 80 por cento do tempo atualmente necessário para identificação destas alterações genómicas. Outra das vantagens da nova abordagem tem a ver com a melhoria do valor preditivo do teste genético no que respeita à previsão das consequências clínicas dos rearranjos cromossómicos detetados no período pré e pós-natal.

“A introdução desta abordagem na citogenética clínica clássica permitirá, a curto prazo, a criação de uma citogenética de alto rendimento, dita ‘de próxima geração’ que resultará em notáveis avanços no diagnóstico clínico”, sublinha Dezso David, investigador responsável do projeto. “Os resultados atuais indicam que várias alterações estruturais potencialmente patogénicas não são identificadas pelas metodologias tradicionais”, salienta ainda o investigador do Instituto Ricardo Jorge.

As anomalias do desenvolvimento no Homem são problemas de saúde devastadores que, nos países desenvolvidos, contribuem com quase metade da mortalidade infantil em recém-nascidos de termo. Os indivíduos sobreviventes apresentam anomalias congénitas que lhes causam uma incapacidade permanente, tendo um profundo impacto em saúde pública.

“Até agora, permanecem desconhecidas as causas genéticas e a arquitetura genómica da esmagadora maioria destas situações. Os resultados expetáveis deste projeto de colaboração luso-americana permitem antever a transformação da genética médica em genética médica personalizada, o diagnóstico, tratamento e prevenção destas doenças raras à luz destes resultados moleculares e, sem dúvida, a melhoria dos cuidados de saúde prestados aos doentes e seus familiares”, conclui Dezso David.

Cofinanciado pelo Instituto Ricardo Jorge e pela Fundação da Ciência e da Tecnologia, no quadro do Programa Harvard Medical School – Portugal, este projeto de investigação visa a identificação das causas e dos mecanismos de doenças do desenvolvimento, por exemplo, formas congénitas de cegueira, malformações dos membros ou alterações do desenvolvimento psicomotor, e outras. Este trabalho resulta de uma estreita colaboração entre o Instituto Ricardo Jorge, o(s) grupo(s) da Harvard Medical School e centros académicos clínicos de Lisboa, Porto e Coimbra.

2 Bolsas Para Doutorados Biologia / Genética / Bioinformática do CHUC: Lista de Classificação Final

HomePage do CHUC

Bolsa de Investigação – Bolsa para Doutorado Biologia/ Genética – Ata nº3 (Lista de Classificação Final)

Todas as questões deverão ser colocadas ao Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

Veja a abertura:

Abertas 2 Bolsas Para Doutorados Biologia / Genética / Bioinformática – CHUC

2 Bolsas Para Doutorados Biologia / Genética / Bioinformática do CHUC: Listas de Admitidos e Excluídos

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Bolsa de Investigação – Bolsa para Doutorado Biologia/ Genética – Ata nº2

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Todas as questões deverão ser colocadas ao Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

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Abertas 2 Bolsas Para Doutorados Biologia / Genética / Bioinformática – CHUC

Renovação da Nomeação da Diretora do Serviço de Genética e Biologia Forenses do INMLCF

«Deliberação n.º 75/2017

Torna-se público que, por deliberação do Conselho Diretivo do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I. P. (INMLCF, I. P.), em sessão de 9 de setembro de 2016:

Licenciada Maria João Teles de Oliveira Anjos Porto – autorizada a renovação da comissão de serviço no cargo de Diretora do Serviço de Genética e Biologia Forenses do INMLCF, I. P., com efeitos a 11 de novembro de 2016, nos termos das disposições conjugadas dos artigos 23.º e 24.º do Estatuto do Pessoal Dirigente aprovado pela Lei n.º 2/2004, de 15 de janeiro, na redação atual.

20 de janeiro de 2017. – A Diretora do Departamento de Administração Geral, Isabel Santos.»

Vídeo que Explica Como Funciona o Material Genético – INSA

O que é uma célula? Onde estão os cromossomas? E para que serve e como funciona o ADN? O que é que acontece quando ocorre uma mutação? Para responder a estas e muitas outras questões sobre Genética, a Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge realizou um  vídeo educativo dirigido a crianças do 2º e 3º ciclos.

Realizado com o apoio de Rita Costa, estudante de doutoramento da Faculdade de Belas Artes da Universidade do Porto, o vídeo procura explicar, de forma simples, conceitos-chave em genética, tais como ADN, Gene, Proteína, Transcrição, Tradução, Mutação, Correção de Mutações, entre outros. Este pequeno filme educativo foi elaborado no âmbito do evento “Ciência à Moda do Norte”, que decorreu no passado mês de setembro, no Porto, e no qual o Instituto Ricardo Jorge participou com a atividade “Oficina dos Genes”.

Francisca Coutinho, Joana Duarte, Juliana Santos, Liliana Matos, Olga Amaral, Pedro Lacerda, Regina Vilela e Sandra Alves foram os oitos elementos do Departamento de Genética Humana que colaboraram na “Oficina dos Genes”. Se não conseguir visualizar corretamente o vídeo, clique aqui.