Os serviços de sangue devem integrar e utilizar nos seus sistemas de informação, a codificação ISBT 128 como método de identificação única da dádiva, dos componentes obtidos e das suas características

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Instituto Ricardo Jorge aplica método inovador de identificação de causas genéticas de anomalias congénitas graves

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08-06-2017

O Instituto Ricardo Jorge está a desenvolver a aplicação de um novo método para identificação de causas genéticas de anomalias congénitas, utilizando uma tecnologia de ponta denominada de sequenciação pangenómica, ou seja, que abrange o genoma inteiro. Esta abordagem inovadora permite, por exemplo, detetar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, e que estão na origem de graves doenças raras, o que contribuirá para um melhor diagnóstico clínico e aconselhamento dos familiares dos doentes.

Intitulado “Citogenética de Próxima Geração Irrompe nos Cuidados de Saúde e Contribui para Anotação do Genoma Humano”, este projeto de investigação translacional em doenças genómicas e rearranjos cromossómicos tem vindo a ser desenvolvido, ao longo do último ano, pelo Departamento de Genética Humana (DGH) do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Grupo de Doenças Genómicas. O trabalho realizado até agora permitiu introduzir na citogenética clínica pré e pós-natal uma tecnologia de ponta que pode identificar alterações cromossómicas, até agora desconhecidas, com consequências graves para a saúde dos indivíduos.

A nova abordagem, transferida para Portugal por uma equipa de investigação do DGH, liderada por Dezso David, resulta também numa redução de cerca de 80 por cento do tempo atualmente necessário para identificação destas alterações genómicas. Outra das vantagens da nova abordagem tem a ver com a melhoria do valor preditivo do teste genético no que respeita à previsão das consequências clínicas dos rearranjos cromossómicos detetados no período pré e pós-natal.

“A introdução desta abordagem na citogenética clínica clássica permitirá, a curto prazo, a criação de uma citogenética de alto rendimento, dita ‘de próxima geração’ que resultará em notáveis avanços no diagnóstico clínico”, sublinha Dezso David, investigador responsável do projeto. “Os resultados atuais indicam que várias alterações estruturais potencialmente patogénicas não são identificadas pelas metodologias tradicionais”, salienta ainda o investigador do Instituto Ricardo Jorge.

As anomalias do desenvolvimento no Homem são problemas de saúde devastadores que, nos países desenvolvidos, contribuem com quase metade da mortalidade infantil em recém-nascidos de termo. Os indivíduos sobreviventes apresentam anomalias congénitas que lhes causam uma incapacidade permanente, tendo um profundo impacto em saúde pública.

“Até agora, permanecem desconhecidas as causas genéticas e a arquitetura genómica da esmagadora maioria destas situações. Os resultados expetáveis deste projeto de colaboração luso-americana permitem antever a transformação da genética médica em genética médica personalizada, o diagnóstico, tratamento e prevenção destas doenças raras à luz destes resultados moleculares e, sem dúvida, a melhoria dos cuidados de saúde prestados aos doentes e seus familiares”, conclui Dezso David.

Cofinanciado pelo Instituto Ricardo Jorge e pela Fundação da Ciência e da Tecnologia, no quadro do Programa Harvard Medical School – Portugal, este projeto de investigação visa a identificação das causas e dos mecanismos de doenças do desenvolvimento, por exemplo, formas congénitas de cegueira, malformações dos membros ou alterações do desenvolvimento psicomotor, e outras. Este trabalho resulta de uma estreita colaboração entre o Instituto Ricardo Jorge, o(s) grupo(s) da Harvard Medical School e centros académicos clínicos de Lisboa, Porto e Coimbra.

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Lista Definitiva Dos Candidatos Admitidos e Excluídos

Veja aqui a lista definitiva dos candidatos admitidos e excluídos

Informação da ACSS:

Em sequência da publicação do Aviso n.º 1292/2017, publicado no Diário da Republica, 2.ª série, n.º 24, de 2 de fevereiro, divulga-se a lista definitiva dos candidatos admitidos e excluídos, no âmbito do procedimento concursal para o preenchimento de até 774 postos de trabalho de pessoal de enfermagem, em regime de contrato de trabalho em funções públicas por tempo indeterminado, para a categoria de enfermeiro, da carreira especial de enfermagem, dos mapas de pessoal das diversas Administrações Regionais de Saúde, aberto por aviso n.º 10946 -A/2015, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 188, de 25 de setembro.

Publicado em 2/2/2017»


Aviso do Diário da República:

«Aviso n.º 1292/2017

Na sequência da publicitação da lista provisória de candidatos admitidos e excluídos, pelo Aviso n.º 283/2016, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 7, de 12 de janeiro, retificado pela Declaração de retificação n.º 62-B/2016, publicada no Diário da República, 2.ª série, n.º 16, de 25 de janeiro e em cumprimento do disposto nos artigos 22.º e 23.º da Portaria n.º 250/2014, de 28 de novembro, alterada pela Portaria n.º 323/2016, de 19 de dezembro, após análise e deliberação do júri do procedimento concursal sobre as pronúncias havidas em sede de audiência de interessados, informa-se que a lista definitiva dos candidatos admitidos e excluídos, referente ao procedimento concursal para o preenchimento de até 774 postos de trabalho, em regime de contrato de trabalho em funções pública por tempo indeterminado, para a categoria de enfermeiro, da carreira especial de enfermagem, no âmbito dos mapas de pessoal das diversas Administrações Regionais de Saúde, aberto por aviso n.º 10946-A/2015, publicado Diário da República, 2.ª série, n.º 188, de 25 de setembro, além de se encontrar disponível, em local visível e público, nas instalações da Administração Central do Sistema de Saúde, I. P., sitas na Av. do Brasil, n.º 53, Edifício 16, Parque de Saúde, em Lisboa, encontra-se igualmente disponível na sua página eletrónica, na área reservada a Profissionais, Concurso, Concursos da Carreira de Enfermagem, in www.acss.min-saude.pt.

6 de janeiro de 2017. – A Presidente do Conselho Diretivo, Marta Temido.»

Veja aqui a lista definitiva dos candidatos admitidos e excluídos


Todas as questões deverão ser colocadas à ACSS.

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Estamos atentos e continuaremos a dar novidades deste concurso.

Veja aqui todas as publicações sobre este concurso:

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Não Vai Existir Entrevista Profissional Como Método de Seleção

Aberto Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s com 10 Dias Úteis para Concorrer

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: 7 Mil Candidaturas Através da Plataforma e 3 mil Candidaturas em Papel – ACSS

Candidaturas para Concurso de Enfermagem já Terminaram – ACSS

Candidaturas para Concurso de Enfermagem Terminam Hoje – ACSS

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Perguntas Frequentes – Atualização de 08/10/2015

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Perguntas Frequentes – Atualização de 07/10/2015

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Perguntas Frequentes – Atualização de 06/10/2015

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: DICAD e Outros Serviços Também Serão Contemplados

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Perguntas Frequentes – Atualização de 02/10/2015

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Atualização das Perguntas Frequentes

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Novas Perguntas Frequentes

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Aditamento ao Processo (Formulário)

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s – Candidatura: Perguntas Frequentes e Respostas da ACSS

Concurso Nacional para 774 Enfermeiros para as ARS’s: Parâmetros de Avaliação – Ata n.º 1