28/02/2019
Etiqueta: Raríssimas
Governo Recusa o Reconhecimento da Fundação Raríssimas
Comunicado de Imprensa – Infarmed Garante Tratamento a Utentes Com Doenças Raras
Quase 200 utentes tratados com AUE
O Infarmed está a garantir o acesso ao tratamento dos portadores de doenças raras. No primeiro semestre de 2016, os tratamentos nos hospitais implicaram um investimento de 39,3 milhões de euros. Além dos medicamentos já aprovados e financiados pelo SNS, este valor engloba as autorizações de utilização excecional (AUE). Este ano, o Infarmed já autorizou 182 tratamentos com medicamentos órfãos através de AUE. O volume corresponde a 15% do total de tratamentos com AUE até agosto, abrangendo 21 substâncias distintas.
As doenças oncológicas dominam os pedidos de AUE dos hospitais, no que diz respeito aos medicamentos órfãos, mas há ainda solicitações na área das doenças metabólicas, oftalmologia ou doença neuromuscular.
O recurso às AUE justifica-se nos casos em que estão a decorrer processos negociais com as empresas titulares destes medicamentos, mas também naqueles em que é necessário recorrer a importação porque a empresa não solicitou o financiamento para o medicamento em Portugal.
Dois dos medicamentos com mais pedidos destinam-se ao tratamento da fibrose pulmonar idiopática (nintedanib e pirfenidona), com cerca de 30 tratamentos aprovados, seguidos de um medicamento para tratar linfomas raros – brentuximab vedotina.
Para o tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne, uma patologia para a qual foi aprovado um medicamento órfão em 2014 (atalureno), foram concedidas já cinco AUE, embora o tratamento tenha uma autorização de introdução no mercado (AIM) condicional. Esta autorização condicional foi atribuída pela Agência Europeia do Medicamento por ainda não haver dados suficientemente robustos de eficácia.
Assessoria de Imprensa do Infarmed, I.P.
Infarmed, 2 de setembro de 2016
imprensa@infarmed.pt
217987133/5230
Bolsa de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas” – INSA Porto
O Instituto Ricardo Jorge, Departamento de Genética Humana, abre concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação – 1 vaga – com o grau de Doutor – a candidatos (M/F), com a ref.ª NORTE2020/ DESVENDAR/DGH/jn2016 no âmbito do Projeto de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020.
Anúncio para atribuição de uma Bolsa de Investigação
no âmbito do Projeto com a Ref.ª: NORTE-01-0246-FEDER-000014
Aviso de Abertura
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), Departamento de Genética Humana, abre concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação – 1 vaga – com o grau de Doutor – a candidatos (M/F), com a ref.ª NORTE2020/ DESVENDAR/DGH/jn2016 no âmbito do Projeto de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020.
As condições de Abertura da Bolsa são as seguintes:
Área Cientifica: Ciências Biológicas ou da Saúde
Requisitos de Admissão:
- Doutoramento em ciências da saúde ou ciências biológicas.
Serão fatores de preferência:
- Experiência em investigação na área da biologia molecular de pelo menos 3 anos;
- Experiência em sequenciação de DNA pelo método clássico (Sanger) e sequenciação de nova geração (NGS);
- Conhecimentos na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM);
- Possuir publicações, comunicações e prémios, na área da Genética Humana;
- Bons conhecimentos da língua inglesa (escritos e orais);
- Disponibilidade imediata.
Plano de trabalhos: O bolseiro(a) irá participar: (i) no manuseamento dos equipamentos adquiridos (NGS e Sanger) (ii) na validação de painéis de NGS elaborados para o screening molecular de DHM; (iii) no estudo piloto da aplicação da tecnologia de NGS para esclarecer DHM de etiologia desconhecida. Para além disto deverá colaborar na preparação de relatórios de progresso e científicos e participar noutras atividades operacionais e científicas do grupo de Investigação e Desenvolvimento em que estará inserido.
Legislação e regulamentação aplicável: O Estatuto do Bolseiro de Investigação, aprovado pela Lei nº 40/2004, de 18 de Agosto, na versão atualizada e do Regulamento de Bolsas Ricardo Jorge, publicado no Diário da República – II Série, aviso n.º 7344/2005, de 17 de agosto, e ainda supletivamente é aplicável o (Regulamento de Bolsas de Investigação da Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.), aprovado pelo Regulamento nº 234/2012, publicado na II Série do Diário da República de 25 de junho de 2012, alterado e republicado pelo Regulamento nº 326/2013, publicado na II Série do Diário da República de 27 de julho de 2013 e alterado pelo Regulamento nº 339/2015, publicado na II Série do Diário da República de 17 de junho de 2015, sem prejuízo de outra legislação em vigor e das regras de funcionamento interno da Instituição. Ainda, de acordo com o Regulamento n.º 234/2012, de 25 de Junho, artigo 38.º, em cada entidade de acolhimento deve existir um núcleo de acompanhamento dos bolseiros, sendo que no Instituto Ricardo Jorge é a DGRH-Bolsas que assume as competências do Núcleo do Bolseiro, e cujas regras básicas de funcionamento são: a responsabilidade de prestar aos bolseiros toda a informação relativa ao seu Estatuto, servir de elo de ligação entre os bolseiros e a Instituição acolhendo e tratando os processos dos bolseiros. A DGRH-Bolsas pode ser contatada nos dias úteis, no horário de atendimento ao público regulamentado nesta Instituição.
Local de trabalho: O Bolseiro desenvolverá a sua atividade na Unidade de I&D do Departamento de Genética Humana, deste Instituto – Centro Gonçalves Ferreira, Porto.
Orientação Científica: O trabalho será efetuado sob a orientação cientifica da Doutora Laura Vilarinho do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP.
Duração da bolsa: A bolsa é atribuída por 24 meses, com início previsto a 01 de agosto de 2016.
Valor do subsídio de manutenção mensal: De acordo com a tabela de valores para bolsas nacionais atribuídas pela FCT constante no regulamento de bolsas de investigação. O Bolseiro usufrui, ainda, de Seguro Social Voluntário (1º escalão) e de um Seguro de Acidentes Pessoais ou equivalente.
Métodos de seleção: Serão automaticamente excluídos os candidatos que não cumpram os requisitos de admissão. Os métodos de seleção a utilizar serão os seguintes: avaliação curricular (70 %) e carta de motivação (30 %), em ambos os casos com valoração de 0 a 20.
Composição do Júri de Seleção: O Júri é constituído pela Doutora Laura Vilarinho, investigadora auxiliar do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge (presidente do Júri), pela Doutora Sandra Alves, investigadora auxiliar do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge e pela Doutora Célia Nogueira, assistente de Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge (vogais efetivos). A Doutora Olga Amaral, assistente principal de Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge e a Doutora Maria Francisca Coutinho, aluna de pós-doutoramento do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge serão vogais suplentes.
Prazo e forma de apresentação das candidaturas: As candidaturas devem ser formalizadas, obrigatoriamente, através do envio de carta de candidatura contendo a seguinte indicação no assunto: “Candidatura a Bolsa de Investigação ref.ª NORTE2020 DESVENDAR/DGH/jn2016”, acompanhada dos seguintes documentos: Curriculum Vitae, carta de motivação, certificado de habilitações e outros documentos comprovativos considerados relevantes.
As candidaturas deverão ser enviadas por e-mail ou por correio com registo e aviso de receção até 24 de junho de 2016 para o seguinte endereço:
Laura Vilarinho
Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira, INSA
Rua Alexandre Herculano, 321 | 4000 – 055 Porto
Portugal
Email: laura.vilarinho@insa.min-saude.pt
Os candidatos que enviem as candidaturas por email devem conservar o recibo de entrega e/ou leitura como comprovativo de receção.
Forma de publicitação/notificação dos resultados: Comunicação dos resultados aos candidatos e outras informações: Os resultados do concurso serão comunicados aos candidatos através de correio eletrónico, com recibo de entrega. Após o envio do resultado da candidatura, considerar-se-á automaticamente notificado para consultar o processo se assim o desejar e pronunciar-se em sede de audiência prévia no prazo máximo de 10 dias úteis. O candidato selecionado deve declarar, por escrito, a sua aceitação e comunicar a data de início efetivo da bolsa. Salvo apresentação de justificação atendível, a falta de declaração dentro do prazo requerido (10 dias) equivale à renúncia da bolsa. Em caso de impedimento de aceitação da bolsa pelo primeiro candidato selecionado, a opção será o segundo qualificado (e assim sucessivamente) de acordo com a lista ordenação final pelo Júri do concurso, a constar em Ata. A lista de ordenação final será afixada em local visível, no Centro de Saúde Gonçalves Ferreira, Porto.
Boletim Epidemiológico Observações – Especial Doenças Raras
Encontra-se disponível para consulta um número especial do Boletim Epidemiológico Observações, dedicado às Doenças Raras.
Observações é uma publicação científica, editada pelo Instituto Ricardo Jorge, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.
Consulte aqui o Boletim.
NESTE NÚMERO:
- Editorial
- Observar as Doenças Raras em Portugal
- Programas e registos
- As doenças raras na Europa: o enquadramento português
- Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013
- Doenças metabólicas
- Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal
- Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
- Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica
- Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA
- Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias
- Doenças oncológicas
- Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
- Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal
- Outras doenças genéticas
- A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico
- Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)
- Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal
- Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras
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BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVACÕES
Volume 5 – Número Especial 7, 2016 © Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
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Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal. Este Boletim enquadra-se na missão oficial do INSA, IP enquanto observatório nacional de saúde, a par das atividades como laboratório estratégico nacional, laboratório de Estado no setor da saúde e laboratório nacional de referência. Transversal aos Departamentos técnico-científicos do INSA, IP, o Boletim reúne textos sucintos sobretudo nos domínios de ação atribuídos por lei ao INSA, IP: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde. |
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Vol 5 – Número Especial 7, 2016 − Doenças Raras
[PDF-boletim integral] Números anteriores
SUMÁRIO
| _EDITORIAL
Observar as Doenças Raras em Portugal |
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