Orientação dirigida às Direções Clínicas das Instituições Hospitalares, Conselhos Clínicos e de Saúde dos ACES e Profissionais de Saúde do Sistema de Saúde.
Norma dirigida aos Médicos do Sistema de Saúde.
Norma nº 006/2017 DGS de 12/06/2017
Abordagem Diagnóstica e Terapêutica das Parasitoses em Idade Pediátrica
09-06-2017
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge tem vindo a participar no Grupo de Trabalho Amianto, desde a sua criação em maio de 2016. Constituído para complementar o diagnóstico da situação relativa à presença de amianto em edifícios públicos e elaborar um plano de ação com vista à prevenção dos riscos associados, este grupo é coordenado pelo Ministério do Ambiente e conta com a participação de representantes de todos os ministérios e também dos municípios.
No âmbito do Grupo de Trabalho Amianto, o Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Ar e Saúde Ocupacional do seu Departamento de Saúde Ambiental, colaborou na definição de metodologia a adotar na priorização de intervenção nos edifícios, tendo em conta o risco associado à presença de materiais contendo amianto.
Dada a sua vasta experiência nesta área, e ainda no âmbito do Grupo de Trabalho Amianto, o Instituto Ricardo Jorge ministrou várias ações de formação de carácter técnico, tendo em vista dotar os técnicos dos vários ministérios de conhecimentos que lhes permitem reconhecer as propriedades, aplicações e riscos para a saúde do amianto, assim como avaliar o risco em função do tipo de aplicação, estado de conservação e acessibilidade dos materiais contendo amianto.
Estas ações desenvolvidas pelo Instituto Ricardo Jorge permitiram reavaliar os edifícios sob a alçada de cada ministério, consolidando a informação previamente recolhida. Posteriormente, as formações foram também estendidas aos municípios, que iniciaram entretanto a caracterização dos seus edifícios.
Na sequência da informação recolhida pelo Grupo de Trabalho Amianto, o Conselho de Ministros aprovou, dia 8 de junho, uma resolução que estabelece as regras para se proceder, até 2020, à remoção de materiais contendo amianto nos edifícios onde se prestam serviços públicos. Determina, ainda, que sejam efetuadas candidaturas ao Banco Europeu de Investimentos e ao Banco de Desenvolvimento do Conselho da Europa, de forma a financiar o programa. Está prevista a remoção de amianto de, pelo menos, 134 edifícios considerados prioritários.
07-06-2017
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, é um dos 45 projetos apresentados no livro “Rostos do Novo Norte – O Norte somos nós”, editado pela Comissão de Coordenação e Desenvolvimento Regional do Norte. A publicação destaca a prestação de promotores do programa “ON.2 – O Novo Norte” na aplicação dos fundos da União Europeia.
O projeto do Instituto Ricardo Jorge permitiu reforçar a capacidade laboratorial do PNDP, através da aquisição de um novo equipamento (um HPLC/espectrómetro de massa em tandem de maior sensibilidade) que possibilita a implementação de testes analíticos de segunda linha. Os “2nd tier tests” são testes mais específicos, efetuados numa segunda fase, sobre a amostra original, com vista à diminuição da taxa de falsos positivos.
Após a avaliação da eficácia e do impacto dos testes de segunda linha no PNDP, os responsáveis pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, no Porto, coordenada por Laura Vilarinho, pretendem desenvolver uma investigação para a identificação de novos marcadores mais específicos ou que possibilitem o rastreio de outras doenças raras. A aquisição deste equipamento foi financiada em 80 por cento pelo programa “ON.2 – O Novo Norte” e o restante por fundos próprios do Instituto Ricardo Jorge.
O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce.
Este livro foi lançado no âmbito da campanha “Rostos do Novo Norte – O Norte somos nós”, que contempla também uma exposição itinerante e um filme em que os promotores são desafiados a responder à questão de como encaram o papel de ser um “Rosto do Novo Norte”. A campanha assinala o encerramento do programa “ON.2 – O Novo Norte” (Programa Operacional Regional do Norte 2007/2013), instrumento financeiro de apoio ao desenvolvimento e à competitividade do Norte de Portugal, integrado no Quadro de Referência Estratégico Nacional (QREN), com uma dotação financeira de 2,7 mil milhões de euros.
15-05-2017
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.
A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.
O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.
Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos “um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica”. Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.
Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.
A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.
Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central. O Dia Mundial das Mucopolissacaridoses assinala-se anualmente a 15 de maio.
Informação do Portal SNS:
Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico precoce
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.
A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.
O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.
Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos «um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica». Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.
Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.
A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.
Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central.
Para saber mais, consulte:
26 abr 2017
O Infarmed, a Direção-Geral da Saúde e o Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) vão avançar com uma avaliação firme e rigorosa do diagnóstico e tratamento nacional do défice de vitamina D.
Esta investigação está a ser efectuada em diversas vertentes:
– metodologias utilizadas na determinação dos níveis sanguíneos de vitamina D;
– racionalidade clínica na prescrição de medicamentos com vitamina D;
– práticas promocionais daqueles medicamentos por parte das empresas farmacêuticas.
O Infarmed alerta que os medicamentos com vitamina D, como qualquer medicamento, não são isentos de feitos adversos e devem ser utilizados apenas quando existe clara indicação clínica.
Documentos
Informação do Portal SNS:
INFARMED avalia diagnóstico e tratamento do défice de vitamina D
O INFARMED – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde, IP, em colaboração com a Direcção-Geral da Saúde (DGS) e o Instituto Ricardo Jorge, está a averiguar as razões associadas ao aumento anormal da utilização de medicamentos contendo vitamina D.
De acordo com o comunicado do INFARMED, divulgado no dia 26 de abril, será efetuada uma avaliação firme e rigorosa que incidirá sobre três vertentes fundamentais:
Apesar de os valores, só por si, não permitirem concluir que há um sobretratamento do défice de vitamina D, houve uma duplicação dos encargos entre 2015 e 2016, valor esse que quintuplicou em dois anos, passando de 1,1 milhões de euros para 5,7 milhões, incluindo medicamentos com e sem comparticipação.
O INFARMED alerta que os medicamentos com vitamina D, como qualquer medicamento, não são isentos de efeitos adversos e só devem ser utilizados quando há indicação clínica.
Para saber mais, consulte:
21-04-2017
O Instituto Ricardo Jorge disponibiliza diagnóstico laboratorial para a pesquisa de Candida auris, fungo multirresistente recentemente associado a surtos nosocomiais em vários países europeus. A identificação desta espécie não é possível utilizando métodos bioquímicos convencionais, sendo confundida com outras espécies de Candida não albicans.
A identificação de isolados de Candida não albicans provenientes de amostras profundas deve ser realizada por métodos moleculares ou por técnicas de espectrometria de massa (MALDI-TOF), desde que a base de dados esteja atualizada e inclua a espécie Candida auris. O Instituto Ricardo Jorge dispõe de técnicas para a identificação molecular desta espécie que poderão colmatar as dificuldades na identificação laboratorial.
O Instituto Ricardo Jorge realiza, adicionalmente, a determinação do seu padrão de suscetibilidade aos antifúngicos. Esta técnica é sobretudo recomendada nas unidades em que ocorra elevado uso de antifúngicos, uma vez que esta prática poderá favorecer a emergência de espécies multirresistentes.
De acordo com os responsáveis do Laboratório Nacional de Referência de Infeções Parasitarias e Fúngicas do Departamento de Doenças Infeciosas, “a falta de conhecimento desta nova espécie de Candida resulta numa potencial disseminação deste microrganismo a nível hospitalar”. Na sequência dos recentes alertas internacionais relativamente à emergência de Candida auris, o Centro Europeu de Prevenção e Controlo de Doenças (ECDC) divulgou em dezembro do ano passado um conjunto de orientações sobre este agente.