Simpósio Doenças Raras 2017: com a investigação, um mundo de possibilidade

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A Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020) promove, dia 15 de dezembro, no auditório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa, um simpósio sobre doenças raras subordinado ao tema “Com a investigação, um mundo de possibilidades”. O evento tem entrada livre mas carece de registo prévio e está limitado à capacidade da sala.

programa do simpósio prevê a realização de três sessões principais intituladas “Mapeamento e diagnóstico de doenças raras”, “Modelos, mecanismos e desenvolvimento de terapias” e “Recursos para (con)viver com uma doença rara”. Os interessados em participar nesta iniciativa devem efetuar a sua inscrição através do preenchimento do seguinte formulário.

A Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 tem como objetivo garantir que as pessoas com doenças raras tenham melhor acesso e qualidade dos cuidados de saúde, e sociais e de tratamento, com base nas evidências que a ciência vem produzindo e maior celeridade e variedade de respostas sociais adaptadas a cada caso. Visa ainda garantir que, de forma interministerial, intersectorial, interinstitucional e integrada, sejam reequacionadas as prioridades na abordagem global das doenças raras, reunindo os contributos de competências e recursos de todos os sectores relevantes, de forma a provocar, de forma progressiva, uma mudança real nas condições complexas das pessoas que sofrem destas doenças.

A doença rara é uma doença crónica maioritariamente debilitante e muitas vezes fatal precocemente, que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, onde têm grande papel a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais, a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz. No seu conjunto, as doenças raras afetam cerca de 6% a 8% da população, estimando-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças.

Simpósio Doenças Raras 2017 a 15 de Dezembro em Lisboa

Simpósio Doenças Raras 2017

Realiza-se, no próximo dia 15 de dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades (ver programa em anexo). Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa.

A participação é livre mas carece de inscrição aqui.

Instituto Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico de doenças raras

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15-05-2017

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.

A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.

O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos “um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica”. Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.

Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.

A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.

Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central. O Dia Mundial das Mucopolissacaridoses assinala-se anualmente a 15 de maio.

Informação do Portal SNS:

Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico precoce

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.

A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.

O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos «um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica». Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.

Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.

A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.

Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central.

Para saber mais, consulte:

Cartão da Pessoa com Doença Rara – Relatório Técnico 2016 – DGS

Cartão da Pessoa com Doença Rara - Relatório Técnico 2016

Em 2016, verificou-se uma evolução positiva na adesão de cada unidade de saúde à iniciativa de emissão de CPDR, através da designação progressiva de um maior número de médicos, atingindo cerca de 427 no final do ano.

A anomalia técnica na requisição do CPDR condicionou o efetivo aumento do número de CPDR requisitados (776) e número de CPDR impressos (240).

As alterações à implementação do CPDR serão concretizadas no primeiro trimestre de 2017.

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