Bolsa de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas” – INSA Porto

O Instituto Ricardo Jorge, Departamento de Genética Humana, abre concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação – 1 vaga – com o grau de Doutor – a candidatos (M/F), com a ref.ª NORTE2020/ DESVENDAR/DGH/jn2016 no âmbito do Projeto de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020.

Anúncio para atribuição de uma Bolsa de Investigação
no âmbito do Projeto com a Ref.ª: NORTE-01-0246-FEDER-000014

Aviso de Abertura

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), Departamento de Genética Humana, abre concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação – 1 vaga – com o grau de Doutor – a candidatos (M/F), com a ref.ª NORTE2020/ DESVENDAR/DGH/jn2016 no âmbito do Projeto de Investigação “DESVENDAR – DEScobrir, VENcer as Doenças rARas”, financiado pela NORTE2020.

As condições de Abertura da Bolsa são as seguintes:

Área Cientifica: Ciências Biológicas ou da Saúde

Requisitos de Admissão:

  • Doutoramento em ciências da saúde ou ciências biológicas.

Serão fatores de preferência:

  • Experiência em investigação na área da biologia molecular de pelo menos 3 anos;
  • Experiência em sequenciação de DNA pelo método clássico (Sanger) e sequenciação de nova geração (NGS);
  • Conhecimentos na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM);
  • Possuir publicações, comunicações e prémios, na área da Genética Humana;
  • Bons conhecimentos da língua inglesa (escritos e orais);
  • Disponibilidade imediata.

Plano de trabalhos: O bolseiro(a) irá participar: (i) no manuseamento dos equipamentos adquiridos (NGS e Sanger) (ii) na validação de painéis de NGS elaborados para o screening molecular de DHM; (iii) no estudo piloto da aplicação da tecnologia de NGS para esclarecer DHM de etiologia desconhecida. Para além disto deverá colaborar na preparação de relatórios de progresso e científicos e participar noutras atividades operacionais e científicas do grupo de Investigação e Desenvolvimento em que estará inserido.

Legislação e regulamentação aplicável: O Estatuto do Bolseiro de Investigação, aprovado pela Lei nº 40/2004, de 18 de Agosto, na versão atualizada e do Regulamento de Bolsas Ricardo Jorge, publicado no Diário da República – II Série, aviso n.º 7344/2005, de 17 de agosto, e ainda supletivamente é aplicável o (Regulamento de Bolsas de Investigação da Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P.), aprovado pelo Regulamento nº 234/2012, publicado na II Série do Diário da República de  25 de junho de 2012, alterado e republicado pelo Regulamento nº 326/2013, publicado na II Série do Diário da República de 27 de julho de 2013 e alterado pelo Regulamento nº 339/2015, publicado na II Série do Diário da República de 17 de junho de 2015, sem prejuízo de outra legislação em vigor e das regras de funcionamento interno da Instituição. Ainda, de acordo com o Regulamento n.º 234/2012, de  25 de Junho, artigo 38.º, em cada entidade de acolhimento deve existir um núcleo de acompanhamento dos bolseiros, sendo que no Instituto Ricardo Jorge é a DGRH-Bolsas que assume as competências do Núcleo do Bolseiro, e cujas regras básicas de funcionamento são: a responsabilidade de prestar aos bolseiros toda a informação relativa ao seu Estatuto, servir de elo de ligação entre os bolseiros e a Instituição acolhendo e tratando os processos dos bolseiros. A DGRH-Bolsas pode ser contatada nos dias úteis, no horário de atendimento ao público regulamentado nesta Instituição.

Local de trabalho: O Bolseiro desenvolverá a sua atividade na Unidade de I&D do Departamento de Genética Humana, deste Instituto – Centro Gonçalves Ferreira, Porto.

Orientação Científica: O trabalho será efetuado sob a orientação cientifica da Doutora Laura Vilarinho do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP.

Duração da bolsa: A bolsa é atribuída por 24 meses, com início previsto a 01 de agosto de 2016.

Valor do subsídio de manutenção mensal: De acordo com a tabela de valores para bolsas nacionais atribuídas pela FCT constante no regulamento de bolsas de investigação. O Bolseiro usufrui, ainda, de Seguro Social Voluntário (1º escalão) e de um Seguro de Acidentes Pessoais ou equivalente.

Métodos de seleção: Serão automaticamente excluídos os candidatos que não cumpram os requisitos de admissão. Os métodos de seleção a utilizar serão os seguintes: avaliação curricular (70 %) e carta de motivação (30 %), em ambos os casos com valoração de 0 a 20.

Composição do Júri de Seleção: O Júri é constituído pela Doutora Laura Vilarinho, investigadora auxiliar do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge (presidente do Júri), pela Doutora Sandra Alves, investigadora auxiliar do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge e pela Doutora Célia Nogueira, assistente de Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge (vogais efetivos). A Doutora Olga Amaral, assistente principal de Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge e a Doutora Maria Francisca Coutinho, aluna de pós-doutoramento do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge serão vogais suplentes.

Prazo e forma de apresentação das candidaturas: As candidaturas devem ser formalizadas, obrigatoriamente, através do envio de carta de candidatura contendo a seguinte indicação no assunto: “Candidatura a Bolsa de Investigação ref.ª NORTE2020 DESVENDAR/DGH/jn2016”, acompanhada dos seguintes documentos: Curriculum Vitae, carta de motivação, certificado de habilitações e outros documentos comprovativos considerados relevantes.

As candidaturas deverão ser enviadas por e-mail ou por correio com registo e aviso de receção  até 24 de junho de 2016 para o seguinte endereço:

Laura Vilarinho
Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira, INSA
Rua Alexandre Herculano, 321 | 4000 – 055 Porto
Portugal
Email: laura.vilarinho@insa.min-saude.pt

Os candidatos que enviem as candidaturas por email devem conservar o recibo de entrega e/ou leitura como comprovativo de receção.

Forma de publicitação/notificação dos resultados: Comunicação dos resultados aos candidatos e outras informações: Os resultados do concurso serão comunicados aos candidatos através de correio eletrónico, com recibo de entrega. Após o envio do resultado da candidatura, considerar-se-á automaticamente notificado para consultar o processo se assim o desejar e pronunciar-se em sede de audiência prévia no prazo máximo de 10 dias úteis. O candidato selecionado deve declarar, por escrito, a sua aceitação e comunicar a data de início efetivo da bolsa. Salvo apresentação de justificação atendível, a falta de declaração dentro do prazo requerido (10 dias) equivale à renúncia da bolsa. Em caso de impedimento de aceitação da bolsa pelo primeiro candidato selecionado, a opção será o segundo qualificado (e assim sucessivamente) de acordo com a lista ordenação final pelo Júri do concurso, a constar em Ata. A lista de ordenação final será afixada em local visível, no Centro de Saúde Gonçalves Ferreira, Porto.

Boletim Epidemiológico Observações – Especial Doenças Raras

Encontra-se disponível para consulta um número especial do Boletim Epidemiológico Observações, dedicado às Doenças Raras.

Observações é uma publicação científica, editada pelo Instituto Ricardo Jorge, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

Consulte aqui o Boletim.

NESTE NÚMERO:

  • Editorial
    • Observar as Doenças Raras em Portugal
  • Programas e registos
    • As doenças raras na Europa: o enquadramento português
    • Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013
  •  Doenças metabólicas
    • Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal
    • Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
    • Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica
    • Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA
    • Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias
  • Doenças oncológicas
    • Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
    • Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal
  •  Outras doenças genéticas
    • A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico
    • Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)
    • Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal
    • Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

 

BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVACÕES

Volume 5 – Número Especial 7, 2016
ISSN: 0874-2928 | ISSN: 2182-8873 (em linha)

© Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

 

Open Access


Observações
é uma publicação científica que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Este Boletim enquadra-se na missão oficial do INSA, IP enquanto observatório nacional de saúde, a par das atividades como laboratório estratégico nacional, laboratório de Estado no setor da saúde e laboratório nacional de referência. Transversal aos Departamentos técnico-científicos do INSA, IP, o Boletim reúne textos sucintos sobretudo nos domínios de ação atribuídos por lei ao INSA, IP: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde.

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Vol 5 – Número Especial 7, 2016 − Doenças Raras

[PDF-boletim integral]                                                                                                                                         Números anteriores 

 

SUMÁRIO

_EDITORIAL

Observar as Doenças Raras em Portugal 
Rare Diseases in Portugal
Glória Isidro, Coordenadora do Departamento de Genética Humana do INSA
Paula Brito e Costa, Presidente da Direção da RARÍSSIMAS

    [PDF]

 

_ARTIGOS BREVES
Programas e Registos
1_

 

As doenças raras na Europa: o enquadramento português
Rare diseases in Europe: the Portuguese framework
Verónica Gómez, Patrícia Rama, Ausenda Machado, Paula Braz, Cristina Furtado, Dezso David,
Natércia Miranda, Glória Isidro
    [PDF]

 

2_

 

 

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do
Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

RSurveillance of syndromes with congenital anomalies affecting multiple systems: data from
Portuguese National Registry between 2000 and 2013

Paula Braz, Ausenda Machado, Carlos Matias Dias
    [PDF]

 

 

Doenças metabólicas
3_

 

Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal
Newborn screening for urea cycle disorders in Portugal
Hugo Rocha, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Ana Marcão, Lurdes Lopes, Ivone Carvalho,
Laura Vilarinho
    [PDF]

 

4_

 

 

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
Lysosomal storage diseases in Portugal: 10 years of experience in molecular studies at National Health Institute (2006-2016)
Maria Francisca Coutinho, Ana Joana Duarte, Liliana Matos, Juliana Inês Santos, Olga Amaral,
Sandra Alves
    [PDF]

 

 

5_

 

 

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica
Newborn Screening for Homocystinuria Revealed a High Frequency of MAT I/III Deficiency in Iberian Peninsula
Ana Marcão, María L. Couce, Célia Nogueira, Helena Fonseca, Filipa Ferreira, José M. Fraga,
M. Dolores Bóveda, Laura Vilarinho
    [PDF]

 

 

6_ Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA
Mitochondrial Disorders: Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Célia Nogueira, Laura Vilarinho
    [PDF]

 

7_

 

Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias
Acute abdominal pain: think porphyria
Filipa Ferreira, Laura Vilarinho
    [PDF]

 

Doenças oncológicas
8_ Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
Mutational study in Wilms tumour using next-generation sequencing
Catarina Silva, Dina Carpinteiro, Luís Vieira
    [PDF]

 

9_

 

 

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal
Molecular diagnosis of hereditary cancers using next-generation sequencing: breast cancer and colorectal cancer
Patrícia Theisen, Catarina Silva, Iris Pereira Caetano, Pedro Rodrigues, Glória Isidro, Luís Vieira,
João Gonçalves
    [PDF]

 

 

 

Outras doenças genéticas
10_

 

 

A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico
Paramiloidosis in Portugal:reflection on the hepatic transplantation paradigm motivated by an actual case
Pedro Castro Lacerda, Luciana Moreira, Rui Vitorino, Paulo Pinho Costa
    [PDF]

 

11_

 

 

 

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)
Fanconi Anemia in Portugal: retrospective study of 34 years of investigation at National Health Institute
(1980-2014)

Ana Paula Ambrósio, Maria do Céu Silva, José Manuel Furtado, Neuza Silva, Catarina Ventura,
Mónica Viegas, Hildeberto Correia
    [PDF]

 

 

 

12_

 

 

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal
Molecular basis of the non-classical hereditary hemochromatosis in Portugal
Ricardo Faria, Bruno Silva, Catarina Silva, Pedro Loureiro, Ana Queiroz, Jorge Esteves, Diana Mendes,
Rita Fleming, Luís Vieira, João Gonçalves, João Lavinha, Paula Faustino
    [PDF]

 

 

13_

 

 

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras
Study of rare familial monogenic dyslipidemias
Ana Catarina Alves, Sílvia Sequeira, Oana Moldovan, Goreti Lobarinhas, Helena Mansilha,
Sequeira Duarte, Ana Gaspar, António Guerra, Mafalda Bourbon
    [PDF]

 

 

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Ficha técnica

DIRETOR: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA
EDITORES: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Elvira Silvestre, Biblioteca da Saúde
CONSELHO EDITORIAL CIENTÍFICO: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Luciana Costa, Departamento de Promoção da Saúde e
Prevenção de Doenças Não Transmissíveis | Manuela Caniça, Conselho Científico do INSA | Manuela Cano, Departamento de Saúde Ambiental |
Jorge Machado, Departamento de Doenças Infeciosas | Peter Jordan, Departamento de Genética Humana | Sílvia Viegas, Departamento de
Alimentação e Nutrição

Veja também as outras publicações:

Tag Boletim Epidemiológico Observações

Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015 – 2020 – Plano Anual 2016

Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 - Plano Anual 2016
O presente Plano Anual (2016), de operacionalização das prioridades consignadas na Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020, resulta do compromisso dos diferentes representantes que integram a comissão interministerial e dos contributos da Ordem dos Farmacêuticos, Ordem dos Nutricionista, Ordem dos Enfermeiros, Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras, Associação Raríssimas e Confederação Nacional das Instituições de Solidariedade (União das Misericórdias Portuguesas, União das Mutualidades e Confederação Nacional das IPSS – CNIS), que de entre outras, foram convidadas a participar.

Atualização de Norma DGS: Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR)

Norma nº 008/2014 DGS de 21/07/2014 atualizada a 22/03/2016 – Esta norma foi atualizada, veja aqui.
Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) – Esta norma foi atualizada, veja aqui.

Veja a norma anterior:

Norma DGS: Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR)

Veja todas as relacionadas em:

Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 – Plano de Operacionalização – DGS

A Comissão interministerial criada para implementar a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 , baseada numa cooperação intersectorial e interinstitucional, visa reunir os contributos, competências e recursos de todos os sectores relevantes, de forma a promover, de forma progressiva, uma mudança real nas condições complexas das pessoas que sofrem de doença rara, melhorando o acesso e a qualidade dos cuidados de saúde, as condições de tratamento, com base nas evidências que a ciência vem produzindo e diversificando as respostas sociais adaptadas a cada caso.

Durante a elaboração do Plano Anual-2016 para operacionalização das prioridades consignadas na Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020, foram convidados a participar os seguintes parceiros: Ordens Profissionais da área da Saúde; Associações que representam doentes com doenças rara; Associação Nacional dos Municípios Portugueses; Associação Nacional de Freguesias e os parceiros do Sector Social.

Consulte o Plano de operacionalização das prioridades consignadas na Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020.

Atualização de Norma DGS: Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR)

Norma dirigida aos Médicos do Sistema de Saúde.

Norma nº 008/2014 DGS de 21/07/2014 atualizada a 15/12/2015
Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR)

Esta norma substitui a anterior, veja aqui a norma anterior.

Veja também:

Cartão da Pessoa com Doença Rara – Relatório de Acompanhamento 2014

Norma DGS: Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR)

Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020

Centros de Referência Nacionais para Diagnóstico e Tratamento de Doenças Raras

Veja todas as relacionadas em:

Cartão da Pessoa com Doença Rara – Relatório de Acompanhamento 2014

A Resolução da Assembleia da República n.º34/2009 aprovada e publicada no Diário da República, 1.ª Série, n.º 88 de 7 de Maio de 2009, recomenda ao Governo a criação do “Cartão da Pessoa com Doença Rara”. A definição europeia de doença foi adotada pelo programa de ação comunitária em matéria de doenças raras para 1999-2003 e corresponde às doenças com uma prevalência não superior a 5 por 10 000 pessoas.

Veja aqui o Relatório

Veja todas as relacionadas em: