Categoria: INSA

Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge

Artigo: Estudo Mutacional em Tumor de Wilms Por Sequenciação de Nova Geração – INSA

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A Unidade de Tecnologia e Inovação do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge efetuou um estudo com o objetivo de descrever a utilização da tecnologia de sequenciação total do genoma aplicada à deteção de mutações somáticas em indivíduos com Tumor de  Wilms (TW). Resultados demonstram que esta tecnologia de ponta associada ao uso de um painel de genes é uma ferramenta eficaz na deteção de variantes somáticas em doentes com esta patologia rara.

Neste estudo foram incluídas amostras de tumor e sangue periférico de 36 doentes portugueses com TW, diagnosticados no Instituto Português de Oncologia de Francisco Gentil (Lisboa), Hospital Dona Estefânia e Hospital de Santa Maria, entre 1988 e 2001. O painel de genes estudados foi constituído pelos genes WT1, CTNNB1, TP53 e/ou AMER1, responsáveis por um terço das mutações somáticas verificadas nestes doentes.

Segundo os autores deste trabalho, publicado numa edição especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras, “a experiência agora adquirida permitirá alargar este painel a novos genes recentemente identificados em TW, possibilitando, num futuro próximo, estudar indivíduos com TW para os quais falta uma caracterização molecular”. Para consultar na íntegra o artigo de Catarina Silva, Dina Carpinteiro e Luís Vieira, clique aqui.

O Tumor de Wilms é o tumor renal mais comum da infância, com uma incidência de 1 em ~10000 crianças. Esta patologia é de etiologia genética complexa e diversificada, manifestando-se, normalmente, em menores de 5 anos, embora de vez em quando apareça em crianças mais velhas e raramente em adultos.

Documento: ZIKA – Plano Nacional de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Vetores – 1ª versão – DGS

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ZIKA - Plano Nacional de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Vetores - 1ª versão

A principal finalidade deste Plano é minimizar o impacto do vírus Zika em Portugal. O seu objetivo geral é impedir ou minimizar a ocorrência de casos autóctones ou secundários e detetar precocemente casos importados, principalmente em áreas onde o mosquito Aedes aegypti está presente, assim como minimizar a disfunção social e económica eventualmente decorrentes desta infeção.

Este Plano aplica-se a todo o território nacional, incluindo o Continente e as Regiões Autónomas (RA) dos Açores e Madeira.

Veja o Documento ZIKA – Plano Nacional de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Vetores – 1ª versão

Informação do INSA:

ZIKA: PLANO NACIONAL DE PREVENÇÃO E CONTROLO DE DOENÇAS TRANSMITIDAS POR VETORES

Com o objetivo de reduzir o impacto do vírus Zika em Portugal, impedindo ou minimizando a ocorrência de casos autóctones ou secundários e detetar precocemente casos importados, principalmente em áreas onde o mosquito Aedes aegypti está presente, assim como minimizar a disfunção social e económica eventualmente decorrentes desta infeção, a Direção-Geral de Saúde, em articulação com o Instituto Ricardo Jorge, elaborou, no âmbito do Plano Nacional de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Vetores, um documento orientado exclusivamente para o Zika. Este Plano aplica-se a todo o território nacional, incluindo o Continente e as Regiões Autónomas (RA) dos Açores e Madeira.

O Plano tem como objetivos específicos reduzir a densidade populacional de mosquitos Aedes aegypti na RA Madeira, minimizar a possibilidade dos mosquitos Aedes aegypti na RA Madeira serem infetados pelo vírus Zika e impedir o estabelecimento de mosquitos do género Aedes no Continente e na RA Açores. Promover a investigação sobre a infeção por Zika e vetores responsáveis pela transmissão da infeção e desenvolver articulação intersetorial entre o sistema de saúde, a comunidade científica, ambiente, veterinária, autarquias e sociedade civil são outros dos objetivos do Plano.

A implementação do Plano é coordenada pelo Diretor-Geral da Saúde, com o apoio da Subdiretora-Geral da Saúde e da Unidade de Apoio à Autoridade de Saúde Nacional e à Gestão de Emergências em Saúde Pública (UESP), em estreita colaboração com a Direção de Serviços de Prevenção da Doença e Promoção da Saúde. A nível regional, os Departamentos de Saúde Pública são parceiros essenciais de apoio a esta coordenação, devendo replicar a mesma estrutura de “comando e controlo” nas respetivas regiões.

Ao nível da vigilância vetorial, o Plano prevê, por exemplo, que a deteção de possíveis espécies invasoras de mosquitos é notificada a nível nacional através da Rede Nacional de Vigilância de Vetores (REVIVE), coordenada pelo Instituto Ricardo Jorge, e que em termos de vigilância epidemiológica devem ser notificados precocemente casos de microcefalia no Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC), também coordenado por este Instituto.

Já em relação ao diagnóstico laboratorial, o Plano refere que a capacidade de efetuar o diagnóstico laboratorial direto (deteção e identificação do vírus) e indireto (testes serológicos) está implementada no Instituto Ricardo Jorge, o laboratório nacional de referência. No Hospital Nélio Mendonça (RA Madeira) está disponível o diagnóstico direto e eventualmente noutros laboratórios, se necessário, tendo em conta a evolução da situação epidemiológica, poderão ser implementados meios de diagnóstico laboratorial.

Para consultar “Zika – Plano Nacional de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Vetores – 1ª versão”, clique aqui.

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Tag Vírus Zika

Gratuito: Evento “Ciência e cultura mas que mistura” a 6 de Julho em Lisboa – INSA

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O Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição e em colaboração com a Associação dos Armadores de Pesca Local e Artesanal do Centro Sul e a Docapesca, organiza, dia 6 de julho, nas suas instalações em Lisboa, a primeira edição de “Ciência e cultura mas que mistura”. O evento pretende contribuir para a capacitação dos cidadãos em relação ao conhecimento do valor nutricional da sua alimentação, através da utilização da Tabela da Composição de Alimentos (TCA).

A primeira edição desta iniciativa é dedicada ao grupo do pescado, alimento chave no padrão de alimentação mediterrânico. Além de aspetos históricos relativos à sua utilização, será abordado o funcionamento da TCA para consulta do valor nutricional do pescado e realizada uma demonstração culinária com degustação de receitas de duas espécies de peixe com importante valor nutricional, mas geralmente subvalorizadas.

A participação no evento, que contará com a participação da arqueóloga Inês Vaz Pinto (, responsável das Ruínas Romanas de Tróia, e do Chef João Antunes, da Escola de Hotelaria e Turismo de Lisboa, é gratuita mas está sujeita à capacidade da sala, pelo que é necessário efetuar o registo prévio através do preenchimento do seguinte formulário online.

A TCA é um documento de referência nacional para a composição dos alimentos consumidos em Portugal, que reúne informação sobre o teor de 42 componentes/nutrientes (Energia, Macroconstituintes, Ácidos Gordos, Colesterol, Vitaminas e Minerais). A versão atual da TCA inclui 1094 alimentos (crus, cozinhados e processados).

Vacina BCG Deixa de Ser Universal e só Será Dada a Crianças de Grupos de Risco

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A partir do próximo ano, apenas serão vacinadas com a BCG as crianças que pertencem a famílias com risco acrescido para a tuberculose ou as que vivem numa determinada região com uma taxa da doença superior à do país (como nos distritos de Lisboa e Porto). A transição da vacinação universal para a proteção de grupos de risco é “um momento histórico”, considera Graça Freitas, subdiretora geral da Saúde.

Esta alteração foi proposta por um subgrupo, criado no âmbito da Comissão Técnica de Vacinação, e contou com o contributo de dezenas de peritos de várias áreas, entre estes especialistas em doenças infeciosas do Instituto Ricardo Jorge. Pesou igualmente na decisão a evolução da tuberculose, hoje com valores muito inferiores dos registados no passado. Em 2015, Portugal atingiu o número mais baixo de sempre de casos de tuberculose, com uma incidência de 20 casos por 100 mil habitantes.

Além das alterações na vacinação contra a tuberculose, o novo Programa Nacional de Vacinação (PNV), que entra em vigor a 1 de janeiro de 2017 e será apresentado dia 20 de junho, no Auditório da Maternidade Alfredo da Costa, em Lisboa, apresenta outras novidades, nomeadamente na vacina contra a tosse convulsa, que passará a ser administradas às grávidas, com vista à proteção do seu filho até aos dois meses de idade, altura em que este receberá a vacina.

Outras das novidades do novo PNV tem a ver com a vacina contra a meningite B, que passará a ser administrada gratuitamente a crianças que, por razões clínicas, têm défices de imunidade. Será também introduzida no PNV uma nova e mais abrangente vacina contra o vírus do papiloma humano (HPV), com uma eficácia superior a 90 por cento contra o cancro do colo do útero, que será administrada às raparigas mais cedo, aos 10 anos.

A administração da vacina contra o tétano também vai sofrer alterações, com maiores intervalos, passando a ser tomadas aos dez, 25, 45 e 65 anos. Após os 65 anos, os intervalos entre tomas voltam aos 10 anos. A alteração do PNV, que resulta de uma revisão iniciada em 2013, vai aumentar os seus custos, que se situam atualmente nos 30 milhões de euros anuais.

INQUÉRITO SEROLÓGICO NACIONAL 2015-2016

Ao longo do tempo o PNV sofreu várias alterações contendo atualmente vacinas contra 13 doenças, sendo que a última foi introduzida em 2015. Por rotina, a avaliação do PNV é feita através do cálculo das coberturas vacinais e da monitorização da incidência das doenças evitáveis pela vacinação.

Contudo é importante que estas avaliações sejam complementadas periodicamente com estudos serológicos de base populacional os quais permitem conhecer a imunidade a título individual. Para isso, é necessário fazer uma análise ao sangue e verificar se existem determinados anticorpos, processo que se denomina de “avaliação do estado imunitário”. Este conhecimento é essencial para escolher quais as vacinas que devem fazer parte do PNV bem como a idade e o número de doses que devem ser administradas.

Atualmente encontra-se a decorrer o Inquérito Serológico Nacional (ISN) 2015-2016, iniciativa promovida pelo Instituto Ricardo Jorge, através do Departamento de Doenças Infeciosas e do Departamento de Epidemiologia, em parceria com outras entidades. O INS 2015-2016 é o 3º inquérito a ser realizado em Portugal e o primeiro que abrange todo o território nacional (continente e regiões autónomas).

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Tag BCG
Vacina BCG Já Está Disponível em Portugal – Comunicado de Imprensa Infarmed
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Artigo: Vigilância de Síndromes com Anomalias Congénitas Que Afetam Múltiplos Sistemas – RENAC (2000-2013) – INSA

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O Departamento de Epidemiologia do Instituto Ricardo Jorge realizou um estudo com o objetivo de descrever em Portugal os casos de portadores de uma síndrome genética rara com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas. O trabalho teve por base as notificações ao Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) entre 2000 a 2013.

Durante o período em análise, foram enviadas ao RENAC 171 notificações de nascimentos com síndromes genéticas raras, os quais incluíam anomalias congénitas que afetavam múltiplos órgãos e sistemas. No total das síndromes estudadas, a maior frequência observou-se no grupo de “Síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face” (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de “Outras síndromes genéticas especificadas não classificadas em outro local”, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos.

Comparando os dados do RENAC com os do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – para idêntico período de tempo, verifica-se em Portugal uma menor prevalência
deste grupo de síndromes genéticas. Segundo os autores deste trabalho, “esta diferença pode ser explicada pelo facto de o registo de anomalias congénitas ser efetuado até ao final do primeiro ano de vida na maioria dos países europeus”.

Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. “Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas”, refere o artigo de Paula Braz, Ausenda Machado e Carlos Matias Dias.

Coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, o RENAC é um registo de doenças de base populacional, que tem como objetivo vigiar a frequência da ocorrência de anomalias congénitas no Continente e Regiões Autónomas desde 1995, e participa também na vigilância a nível europeu, como membro do registo europeu de anomalias congénitas – EUROCAT – desde 1990. As anomalias congénitas tornaram-se nas últimas décadas uma das principais causas de mortalidade e morbilidade no período infantil constituindo por isso um importante problema de saúde pública.

Para consultar na íntegra o artigo “Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013″, clique aqui.

Gratuito: II Seminário de NRBQ: “Da Colheita ao Processamento da Amostra” a 30 de Junho em Lisboa – INSA

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Partilhar conhecimentos e experiências entre entidades envolvidas em procedimentos operacionais necessários para intervir em situações de origem Nuclear, Radiológica, Biológica e Química (NRBQ). É este o principal objetivo do II Seminário de NRBQ: “Da Colheita ao Processamento da Amostra”, que a Unidade de Resposta a Emergências e Biopreparação (UREB) do Departamento de Doenças Infeciosas organiza, dia 30 de junho, nas instalações do Instituto Ricardo Jorge em Lisboa.

O evento destina-se a profissionais das entidades envolvidas em procedimentos operacionais necessários em situações de origem NRBQ. A inscrição no seminário é gratuita, mas condicionada ao número de vagas disponíveis, pelo que os interessados em participar deverão fazer a sua inscrição, até 24 de junho, através do preenchimento do seguinte formulário.

“Qual a entidade a intervir num cenário NRBQ?”, “Acondicionamento e transporte de amostras NRBQ”, e “O processamento de amostras NRBQ – a experiência da Unidade Especial de Polícia Centro de Inativação de Explosivos e Segurança em Subsolo” são alguns dos temas que serão abordados no seminário. O programa prevê também um exercício de simulacro em recolha de amostras.

Com competências na resposta laboratorial especializada, rápida e integrada em situações de casos e surtos de disseminação natural ou deliberada e que possam constituir um risco para a Saúde Pública, a UREB organiza periodicamente workshops e ações de formação que visam contribuir para a disseminação de uma cultura de Biosafety & Biosecurity. A iniciativa enquadra‐se na Rede Ibérica de Laboratórios de Alerta Biológico (IB‐BIOALERTNET), que tem por missão normalizar e acreditar métodos e formação técnico‐científica para uma resposta atempada a ameaças de origem biológica. 

Programa do II Seminário de NRBQ: “Da Colheita ao Processamento da Amostra”

Gratuito: 9ª Reunião Anual PortFIR “Informação Alimentar: Desafios e Conquistas” a 28 de Outubro em Lisboa – INSA

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 CONHEÇA O PROGRAMA DA 9ª REUNIÃO ANUAL PORTFIR

O Departamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), em parceria com a GS1 Portugal, promove, dia 28 de outubro, no auditório do Instituto Ricardo Jorge em Lisboa, a 9ª Reunião Anual PortFIR. O programa do evento, que este ano tem como tema central “Informação alimentar: desafios e conquistas”, já pode ser consultado aqui.

À semelhança de anos anteriores, a participação na Reunião Anual da Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar (PortFIR) é gratuita, mas sujeita a inscrição prévia e limitada à capacidade da sala. Os interessados em participar deverão efetuar a sua inscrição através do preenchimento do seguinte formulário online.

A 9ª Reunião Anual PortFIR tem como objetivos, entre outros, apresentar e debater as questões relacionadas com a informação alimentar e a nutrição, focando os trabalhos desenvolvidos na atualização da Tabela da Composição de Alimentos (TCA), as necessidades e prioridades de informação, a partilha e os desafios da sua gestão. Serão também divulgados casos de utilização prática da TCA e de interação da Plataforma PortFIR com outras plataformas da cadeia alimentar. 

A submissão de resumos para apresentação em posters deverá ser efetuada até 30 de setembro, utilizando para o efeito o seguinte documento Word. Após o download deste template, o utilizador deverá, antes de iniciar o seu preenchimento, selecionar a opção “Ativar este conteúdo” no Aviso de segurança. De todos os trabalhos aceites, o júri selecionará dois para serem apresentados também oralmente.

O programa PortFIR – Plataforma Portuguesa de Informação Alimentar – inspirado na rede europeia EuroFIR (European Food Information Resource) – tem como objetivo a implementação de redes portuguesas de partilha de conhecimento em segurança alimentar e nutrição e a criação de um plataforma que inclui bases de dados sustentáveis e de qualidade reconhecida sobre Composição de Alimentos, Contaminação de Alimentos e Consumos Alimentares. Para mais informações, contactar silvia.viegas@insa.min-saude.pt  ou roberto.brazao@insa.min-saude.pt.