Concurso para 1 Enfermeiro do INSA: Lista de Excluídos e Notificação para Audiência de Interessados

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Estudo: Primeiro Caso de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica com Mutações em Gene Raro Responsável pela Doença – INSA

 PRIMEIRO CASO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOZIGÓTICA COM MUTAÇÕES EM GENE RARO RESPONSÁVEL PELA DOENÇA
 O Grupo de Investigação Cardiovascular do Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção das Doenças não Transmissíveis do Instituto Ricardo Jorge descreveu, pela primeira vez, um doente com Hipercolesterolemia Familiar (FH) homozigótica com duas mutações funcionais no gene PCSK9. O estudo molecular e funcional deste caso, que permite aumentar o conhecimento científico sobre esta doença genética e hereditária que afeta o metabolismo do colesterol, foi publicado na prestigiada revista científica “Journal of the American College of Cardiology”.
A FH é a doença genética mais comum que confere risco cardiovascular. Doentes com FH têm uma mutação num dos três genes associados a esta patologia: LDLR, APOB e PCSK9. A forma heterozigótica (herdada de um só progenitor, pai ou mãe) tem uma prevalência de pelo menos 1/500, o que significa que em Portugal existem, pelo menos, 20 mil pessoas com FH heterozigótica. Estes doentes apresentam valores de colesterol total muito elevados, acima dos 300 mg/dl e, como é herdada de pais para filhos, um dos pais tem de ter também hipercolesterolemia nesta ordem de valores. Os filhos têm 50% de probabilidade de herdarem esta condição.

A forma mais severa da doença é a forma homozigótica com uma prevalência entre 1/300 000 a 1/1 000 000, traduzindo-se na existência de 10-35 portugueses com esta forma mais severa da FH. Doentes com FH homozigótica têm valores de colesterol total entre os 500-1000mg/dl e apresentam doença cardiovascular normalmente desde a primeira ou segunda década de vida. Nestes casos, estes doentes herdam uma mutação do pai e outra da mãe, tendo assim duas mutações.

Até hoje já tinham sido descritos doentes com FH homozigótica com duas mutações no gene LDLR e com duas mutações no gene APOB, mas nunca tinha sido descrito a nível mundial nenhum doente homozigoto com duas mutações funcionais no gene PCSK9.

O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar é desenvolvido no Instituto Ricardo Jorge desde 1999, tendo ao longo deste tempo sido identificados mais de 700 indivíduos com FH heterozigótica e 10 com FH homozigótica. A identificação precoce da FH contribui para a prevenção da doença cardiovascular prematura, característica destes doentes, pela introdução atempada de aconselhamento de estilos de vida e tratamento farmacológico, de acordo com a gravidade da sua doença.

Documento: Amianto – Perguntas Mais Frequentes – INSA

 AMIANTO: TUDO O QUE PRECISA SABER SOBRE ESTE AGENTE

O amianto e a sua presença em edifícios públicos é muitas vezes notícia nos órgãos de comunicação social. A informação veiculada, muitas vezes incompleta e algumas vezes incorreta, gera frequentemente grande preocupação na população.

Para evitar alarmismos desnecessários, a Unidade de Ar e Saúde Ocupacional (UASO) do Departamento de Saúde Ambiental do Instituto Ricardo Jorge elaborou um documento com as perguntas mais frequentes sobre amianto, juntamente com as respostas, de modo a que possa esclarecer as suas questões. Caso não encontre resposta às suas perguntas, por favor contacte a UASO.

O Instituto Ricardo Jorge desenvolve há mais de 40 anos estudos relacionados com a exposição a amianto, tendo sido pioneiro, a nível nacional, na resposta a pedidos de avaliação da exposição profissional e ambiental a este agente. Até 2005, enquanto foi permitida o fabrico/utilização de amianto ou materiais com amianto, os pedidos de estudo tinham como objetivo, essencialmente, a avaliação da exposição profissional dos trabalhadores (avaliação efetuada durante as atividades de fabrico ou manuseamento direto de amianto ou de materiais com amianto).

Após a proibição total de amianto no nosso país, em janeiro de 2005, os pedidos de estudo têm como objetivo, essencialmente, a avaliação da exposição ambiental. Destes pedidos, a maioria está associada a locais onde existe fibrocimento, material não friável considerado de baixo risco, como comprovado pelos resultados de estudos efetuados pelo Instituto Ricardo Jorge.

A UASO promove também ações de formação teóricas relativa a amianto nos edifícios, com destaque para os temas localização, aplicação, risco e avaliação da exposição. A UASO dispõe de laboratórios em Lisboa e Porto. Para mais informações, consultar Amianto – Perguntas mais frequentes.

Boletim de Vigilância Epidemiológica da Gripe 15 a 21 de Fevereiro – INSA

Atividade gripal manteve-se baixa com tendência estável
 Pormenor do cartaz
Boletim de Vigilância Epidemiológica da Gripe revela atividade gripal baixa, com tendência estável, entre 15 e 21 de fevereiro.

O Boletim de Vigilância Epidemiológica da Gripe, do Instituto Ricardo Jorge, refere que atividade gripal manteve-se baixa, com tendência estável, pela segunda semana consecutiva.

De acordo com o boletim informativo, referente à semana de 15 a 21 de fevereiro, a taxa de incidência da síndrome gripal foi de 40,1 casos por cem mil habitantes, com tendência estável.

Os vírus da gripe circulantes são, na sua maioria, semelhantes aos vírus contemplados na vacina antigripal da época 2015/2016.

Foram admitidos oito novos casos de gripe nas unidades de cuidados intensivos hospitalares que reportaram informação. A taxa de admissão por gripe nas 25 unidades de cuidados intensivos (UCI) ronda os 3,4 por cento, abaixo da estimada na semana de 8 a 14 de fevereiro, sendo que em todos os doentes foi identificado o vírus da gripe A.

A mortalidade observada por todas as causas apresentou valores de acordo com o esperado.

O valor médio da temperatura mínima do ar, na semana de 15 a 21 de fevereiro de 2016 foi de 2,0°C (valor muito abaixo do normal).

No que respeita à situação internacional, a maioria dos países europeus apresenta atividade gripal de intensidade moderada. A maioria dos vírus subtipados pertence ao subtipo A (H1N1) pdm09.

Artigo: Diagnóstico Laboratorial do Sarampo em Portugal 2011 – 2013 – INSA

 ARTIGO: DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DO SARAMPO EM PORTUGAL, 2011-2013

O Laboratório Nacional de Referência de Doenças Evitáveis pela Vacinação do Departamento de Doenças Infeciosas elaborou um estudo com o objetivo de descrever os casos prováveis de sarampo enviados ao Instituto Ricardo Jorge para confirmação laboratorial entre 2011 e 2013 em Portugal. Uma das conclusões aponta para a necessidade de se reforçar a vacinação em indíviduos adultos não imunes, nomeadamente em situações de deslocação ao estrangeiro.

Em Portugal, entre 2011 e 2013, o diagnóstico laboratorial confirmou oito dos 34 casos possíveis de sarampo (23.5%). Um caso (2,9%) sem confirmação laboratorial foi classificado como provável face à ligação epidemiológica a um caso confirmado.

Os casos notificados em 2011 e em 2013 foram importados e nenhum deu origem a casos secundários. Em 2012 houve três casos importados, tendo um deles sido responsável por um surto. Dos casos notificados, 75% (6/8) foram em indivíduos adultos e os restantes em crianças sem idade para serem vacinadas.

O sarampo é uma doença grave, altamente contagiosa causada por um vírus da família Paramyxovirinae. O vírus do sarampo transmite-se por via aérea, através de gotículas de aerossóis ou por contacto direto com as secreções respiratórias de indivíduos infetados. A infeção é adquirida ao nível do trato respiratório ou da conjuntiva.

Para conhecer melhor o trabalho de Paula Palminha, Elsa Vinagre, Rita Cordeiro, Carlos Ribeiro e Carla Roque, clique aqui.

Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) – Relatório 2011 – 2013 – INSA

REGISTO NACIONAL DE ANOMALIAS CONGÉNITAS – RELATÓRIO 2011-2013 

O Instituto Ricardo Jorge divulga o relatório do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC), elaborado pelo Departamento de Epidemiologia deste Instituto, referente aos anos 2011 a 2013.

O RENAC é um registo nosológico de base populacional que recebe notificações da ocorrência de Anomalias Congénitas (AC) em Portugal, sendo registados os casos com AC diagnosticadas em recém-nascidos vivos, em fetos mortos e nos fetos submetidos a interrupção médica da gravidez.

São objetivos deste registo: i) determinar a prevalência das AC no País e caracterizar a sua distribuição geográfica, por residência das mães; ii) estabelecer e manter um sistema de vigilância epidemiológica que permita detetar a ocorrência de agregados de AC no espaço e no tempo, promover a sua análise epidemiológica e divulgar o resultado dessa análise às entidades que poderão intervir sobre essa situação; iii) manter uma base de dados nacional a partir da qual seja possível realizar estudos epidemiológicos nesta área.

Do relatório agora apresentado destacam-se os seguintes resultados:

  • As cardiopatias congénitas continuam a constituir o grupo de AC mais prevalente (63,6 casos/10.000 nascimentos) seguido do grupo das anomalias do sistema músculo-esquelético (36,6 casos/10.000 nascimentos). Também se evidenciam com frequências elevadas, as anomalias cromossómicas e as AC do sistema urinário (cerca de 25 casos por 10.000 nascimentos para cada grupo).
  • Observou-se um aumento da percentagem de deteção de AC na fase pré-natal, tendo sido detetadas nesta fase 91,8% das AC do sistema urinário, 88,0% das anomalias cromossómicas, 84,9% das patologias do aparelho genital e 80,8% das patologias do grupo das fendas labiais e/ou do palato.

Consulte o Relatório RENAC 2011-2013.

Veja o Repositório deste Relatório aqui.

Informação do Portal da Saúde:

Registo Nacional de Anomalias Congénitas
Pormenor do cartaz
Instituto Ricardo Jorge divulga relatório do Registo Nacional de Anomalias Congénitas referente aos anos 2011 a 2013.

O Instituto Ricardo Jorge divulga o relatório do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC), elaborado pelo Departamento de Epidemiologia deste Instituto, referente aos anos 2011 a 2013.

O RENAC é um registo nosológico de base populacional que recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas (AC) em Portugal, sendo registados os casos com AC diagnosticadas em recém-nascidos vivos, em fetos mortos e nos fetos submetidos a interrupção médica da gravidez.

São objetivos deste registo: i) determinar a prevalência das AC no País e caracterizar a sua distribuição geográfica, por residência das mães; ii) estabelecer e manter um sistema de vigilância epidemiológica que permita detetar a ocorrência de agregados de AC no espaço e no tempo, promover a sua análise epidemiológica e divulgar o resultado dessa análise às entidades que poderão intervir sobre essa situação; iii) manter uma base de dados nacional a partir da qual seja possível realizar estudos epidemiológicos nesta área.

Do relatório destacam-se os seguintes resultados:

  • As cardiopatias congénitas continuam a constituir o grupo de AC mais prevalente (63,6 casos/10.000 nascimentos) seguido do grupo das anomalias do sistema músculo-esquelético (36,6 casos/10.000 nascimentos). Também se evidenciam com frequências elevadas, as anomalias cromossómicas e as AC do sistema urinário (cerca de 25 casos por 10.000 nascimentos para cada grupo).
  • Observou-se um aumento da percentagem de deteção de AC na fase pré-natal, tendo sido detetadas nesta fase 91,8% das AC do sistema urinário, 88,0% das anomalias cromossómicas, 84,9% das patologias do aparelho genital e 80,8% das patologias do grupo das fendas labiais e/ou do palato.

Nomeação da Comissão de Ética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA)

« (…) o Presidente do Conselho Diretivo do INSA, I. P., designou como membros da Comissão de Ética para a Saúde do INSA, I. P., os seguintes elementos:

1 — Dra. Ana Cristina Pardal Garcia;

2 — Professor Doutor Carolino José Nunes Monteiro;

3 — Professora Doutora Helena Maria Borba Alves dos Santos;

4 — Professor Doutor João Eduardo Vaz Resende Rodrigues;

5 — Mestre João Manuel Lopes Borges Lavinha;

6 — Dra. Maria Francisca Trigueiros Acciolli Avillez Corsino Caldeira;

7 — Mestre Nina Moreira Pires de Sousa Santos e Geraldes Rodrigues;

8 — Mestre Rui Miguel Lopes Gonçalves. (…)»