Estudo: Primeiro Caso de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica com Mutações em Gene Raro Responsável pela Doença – INSA

 PRIMEIRO CASO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOZIGÓTICA COM MUTAÇÕES EM GENE RARO RESPONSÁVEL PELA DOENÇA
 O Grupo de Investigação Cardiovascular do Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção das Doenças não Transmissíveis do Instituto Ricardo Jorge descreveu, pela primeira vez, um doente com Hipercolesterolemia Familiar (FH) homozigótica com duas mutações funcionais no gene PCSK9. O estudo molecular e funcional deste caso, que permite aumentar o conhecimento científico sobre esta doença genética e hereditária que afeta o metabolismo do colesterol, foi publicado na prestigiada revista científica “Journal of the American College of Cardiology”.
A FH é a doença genética mais comum que confere risco cardiovascular. Doentes com FH têm uma mutação num dos três genes associados a esta patologia: LDLR, APOB e PCSK9. A forma heterozigótica (herdada de um só progenitor, pai ou mãe) tem uma prevalência de pelo menos 1/500, o que significa que em Portugal existem, pelo menos, 20 mil pessoas com FH heterozigótica. Estes doentes apresentam valores de colesterol total muito elevados, acima dos 300 mg/dl e, como é herdada de pais para filhos, um dos pais tem de ter também hipercolesterolemia nesta ordem de valores. Os filhos têm 50% de probabilidade de herdarem esta condição.

A forma mais severa da doença é a forma homozigótica com uma prevalência entre 1/300 000 a 1/1 000 000, traduzindo-se na existência de 10-35 portugueses com esta forma mais severa da FH. Doentes com FH homozigótica têm valores de colesterol total entre os 500-1000mg/dl e apresentam doença cardiovascular normalmente desde a primeira ou segunda década de vida. Nestes casos, estes doentes herdam uma mutação do pai e outra da mãe, tendo assim duas mutações.

Até hoje já tinham sido descritos doentes com FH homozigótica com duas mutações no gene LDLR e com duas mutações no gene APOB, mas nunca tinha sido descrito a nível mundial nenhum doente homozigoto com duas mutações funcionais no gene PCSK9.

O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar é desenvolvido no Instituto Ricardo Jorge desde 1999, tendo ao longo deste tempo sido identificados mais de 700 indivíduos com FH heterozigótica e 10 com FH homozigótica. A identificação precoce da FH contribui para a prevenção da doença cardiovascular prematura, característica destes doentes, pela introdução atempada de aconselhamento de estilos de vida e tratamento farmacológico, de acordo com a gravidade da sua doença.

AR Incumbe Governo de Elaborar Plano Nacional de Prevenção e Controle de Doenças Transmitidas por Vetores

« (…) Compete ao Governo, através do Ministério da Saúde, elaborar e assegurar a coordenação e desenvolvimento do Plano Nacional. (…)

Regiões autónomas: Os atos e procedimentos necessários à execução do Plano Nacional competem às entidades das respetivas administrações regionais autónomas. (…)

O Plano Nacional dispõe dos meios financeiros necessários à sua aplicação, que são suportados pelo Orçamento do Estado. (…)

O Governo regulamenta o disposto na presente lei no prazo de 90 dias após a sua publicação. (…)

A presente lei entra em vigor com a publicação do Orçamento do Estado posterior à sua aprovação. (…)»

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Plano de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Mosquitos – DGS

Declaração OMS: Casos de Microcefalia São Emergência Internacional – Vírus Zika

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Vírus Zika: Perguntas Mais Frequentes e Respostas – INSA

Comunicado do Diretor-Geral da Saúde sobre Doença por vírus Zika (2)

Documento: Avaliação de Risco do ECDC Sobre Doença por Vírus Zika

Comunicado do Diretor-Geral da Saúde sobre Doença por Vírus Zika (1)

Plano de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Mosquitos – DGS

Plano de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Mosquitos

Plano de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Mosquitos

O Plano de Prevenção e Controlo de Doenças Transmitidas por Mosquitos, ora apresentado, define os eixos de intervenção relativos às capacidades e mecanismos de preparação e respostas para garantir a prevenção e controlo para estas doenças. Incluem o conjunto de mecanismos que garantem a vigilância entomológica e a deteção precoce das populações de mosquitos invasores.

Centra-se, também, na deteção precoce de doenças transmitidas por mosquitos e na coordenação de resposta intersetorial necessária à operacionalização das medidas consideradas oportunas. A comunicação ocupa lugar de relevo, igualmente.

Veja aqui o Documento

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Doença por Vírus Zika – Atualização de 22/02/2016 – DGS

Doença por vírus Zika – atualizado a 22/02/2016
 Imagem ilustrativa (fonte: Portal do SNS)
DGS informa que foi notificado 7.º caso importado de Doença por vírus Zika. Cidadã regressou do Brasil.
 A Direção-Geral da Saúde (DGS) divulgou hoje, dia 22 de fevereiro de 2016, um comunicado onde informa que recebeu notificação do sétimo caso importado de doença por vírus Zika com confirmação laboratorial realizada pelo Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge.

A confirmação refere-se a cidadã que regressou do Brasil.

Recomendações para viajantes

Recorda-se que a Direção-Geral da Saúde emitiu, no dia 16 de fevereiro de 2016, um comunicado onde atualiza as recomendações para viajantes que se desloquem de e para áreas afetadas com vírus Zika.

De acordo com o comunicado, “estas medidas devem ser cumpridas à luz do princípio da precaução e são baseadas em provas científicas disponíveis, pelo que serão atualizadas, em função de novos conhecimentos”.

Assim:

Para viajantes que se desloquem para áreas afetadas com vírus Zika

  • A principal medida de prevenção é a proteção contra a picada do mosquito:
    • Ter especial atenção ao período do dia em que os mosquitos do géneroAedes picam mais frequentemente (do nascer ao pôr-do-sol);
    • Aplicar repelentes observando as instruções do fabricante, fazendo notar:
      • Crianças e mulheres grávidas podem utilizar repelentes de insetos apenas mediante aconselhamento de profissional de saúde;
      • Não são recomendados para recém-nascidos com idade inferior a 3 meses;
      • Se tiver de utilizar protetor solar e repelente, dever-se-á aplicar primeiro o protetor solar e depois o repelente;
    • Utilizar vestuário, de cor clara, adequado para diminuir a exposição corporal à picada (camisas de manga comprida, calças);
    • Optar preferencialmente por alojamento com ar condicionado. Em alternativa, utilizar redes mosquiteiras, mesmo durante o dia.
  • Antes do início da viagem os cidadãos devem procurar aconselhamento em Consulta do Viajante;
  • As grávidas não devem deslocar-se, neste momento, para zonas afetadas. Caso tal não seja possível, devem procurar aconselhamento em Consulta do Viajante e seguir rigorosamente as recomendações dadas, antes da partida e após o regresso;
  • As pessoas imunocomprometidas ou com doenças crónicas graves devem obter aconselhamento junto do seu médico antes de planear uma viagem a uma área afetada;
  • Existe comprovação científica que o vírus Zika pode ser transmitido por via sexual, e que poderá permanecer no sémen durante várias semanas após a recuperação da infeção. Os viajantes para áreas afetadas com Zika devem ser informados de que o risco de transmissão sexual de um homem infetado para outra pessoa existe, pelo que se recomenda o uso do preservativo;
  • No país de destino seguir as recomendações das autoridades locais.

Recomendações para os viajantes que regressem de áreas afetadas com o vírus Zika

  • Os viajantes provenientes de uma área afetada que apresentem, até 28 dias após a data de regresso, sintomatologia sugestiva de infeção (febre, erupções cutâneas, dores nas articulações, conjuntivite, dores de cabeça e musculares) devem contactar a Saúde 24 (808 24 24 24) ou consultar o médico, referindo a viagem recente;
  • As grávidas provenientes de uma área afetada, mesmo sem sintomas, devem mencionar a sua viagem durante as consultas de vigilância pré-natal, para serem avaliadas e monitorizadas adequadamente;
  • Os homens provenientes de uma área afetada devem considerar o uso do preservativo com uma mulher grávida ou que planeie engravidar:
    • Até 28 dias após o seu regresso de uma área afetada com Zika, se não tiver apresentado quaisquer sintomas compatíveis com a infeção;
    • Durante 6 meses após a recuperação de uma infeção por vírus Zika (com confirmação laboratorial).

O vírus Zika é um vírus da família Flaviviridae que é essencialmente transmitido a seres humanos pela picada de mosquitos infetados. Os principais vetores são espécies do género Aedes.

A doença adquiriu recentemente expressão epidémica, particularmente nos seguintes países: Barbados, Bolívia, Brasil, Cabo Verde, Colômbia, Curaçao, Costa Rica, República Dominicana, Equador, El Salvador, Fiji, Guiana Francesa, Guadalupe, Guatemala, Guiana, Haiti, Honduras, Ilhas Maldivas, Jamaica, Martinica, México, Nova Caledónia, Nicarágua, Panamá, Paraguai, Porto Rico, Saint Martin, Suriname, Tailândia, Tonga, Venezuela e Ilhas Virgens (EUA). Foram também reportados casos no Pacífico: American Samoa, Samoa, Fiji, Nova Caledónia (França), Ilhas Salomão e Vanuatu.


Em Portugal

Portugal foi dos primeiros países europeus a dispor de diagnóstico do vírus Zika, pelo que autoridades de saúde de vários países têm recorrido ao material e conhecimentos desenvolvidos pelo Centro de Estudos de Vetores e Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, o laboratório responsável pelo diagnóstico do vírus Zika.

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, que tem a estirpe original do vírus Zika há mais de 60 anos, disponibiliza diagnóstico laboratorial desta doença, desde 2007, através da deteção de RNA (ácido ribonucleico) viral em amostras biológicas de doentes na fase aguda da doença e da deteção de anticorpos no soro.

De acordo com o Instituto Ricardo Jorge, o laboratório tem instaladas capacidades de diagnóstico molecular, que permite identificar o vírus na fase em que está em circulação no sangue (3 a 5 dias depois do início dos sintomas) ou na urina (3 a 10 dias depois do início dos sintomas), e diagnóstico imunológico que permite identificar anticorpos após a exposição.

Para saber mais, consulte:

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Novo Comunicado do Diretor-Geral da Saúde sobre Doença por vírus Zika

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Comunicado do Diretor-Geral da Saúde sobre Doença por Vírus Zika (1)

Novo Comunicado do Diretor-Geral da Saúde sobre Doença por vírus Zika

Doença por vírus Zika – atualização
 Imagem ilustrativa (fonte: Portal do SNS)
DGS emite comunicado com atualização de recomendações para viajantes. Medidas devem ser cumpridas por precaução.

Direção-Geral da Saúde (DGS) emitiu ontem, dia 16 de fevereiro de 2016, um comunicado onde atualiza as recomendações para viajantes que se desloquem de e para áreas afetadas com vírus Zika.

De acordo com o comunicado, “estas medidas devem ser cumpridas à luz do princípio da precaução e são baseadas em provas científicas disponíveis, pelo que serão atualizadas, em função de novos conhecimentos”.

Assim:

Para viajantes que se desloquem para áreas afetadas com vírus Zika

  • A principal medida de prevenção é a proteção contra a picada do mosquito:
    • Ter especial atenção ao período do dia em que os mosquitos do géneroAedes picam mais frequentemente (do nascer ao pôr do sol);
    • Aplicar repelentes observando as instruções do fabricante, fazendo notar:
      • Crianças e mulheres grávidas podem utilizar repelentes de insetos apenas mediante aconselhamento de profissional de saúde;
      • Não são recomendados para recém-nascidos com idade inferior a 3 meses;
      • Se tiver de utilizar protetor solar e repelente, dever-se-á aplicar primeiro o protetor solar e depois o repelente.
        c) Utilizar vestuário, de cor clara, adequado para diminuir a exposição corporal à picada (camisas de manga comprida, calças);
    • Optar preferencialmente por alojamento com ar condicionado; em alternativa, utilizar redes mosquiteiras, mesmo durante o dia.
  • Antes do início da viagem os cidadãos devem procurar aconselhamento em Consulta do Viajante;
  • As grávidas não devem deslocar-se, neste momento, para zonas afetadas. Caso tal não seja possível, devem procurar aconselhamento em Consulta do Viajante e seguir rigorosamente as recomendações dadas, antes da partida e após o regresso;
  • As pessoas imunocomprometidas ou com doenças crónicas graves devem obter aconselhamento junto do seu médico antes de planear uma viagem a uma área afetada;
  • Existe comprovação científica que o vírus Zika pode ser transmitido por via sexual, e que poderá permanecer no sémen durante várias semanas após a recuperação da infeção. Os viajantes para áreas afetadas com Zika devem ser informados de que o risco de transmissão sexual de um homem infetado para outra pessoa existe, pelo que se recomenda o uso do preservativo;
  • No país de destino seguir as recomendações das autoridades locais.

Recomendações para os viajantes que regressem de áreas afetadas com o vírus Zika

  • Os viajantes provenientes de uma área afetada que apresentem, até 28 dias após a data de regresso, sintomatologia sugestiva de infeção (febre, erupções cutâneas, dores nas articulações, conjuntivite, dores de cabeça e musculares) devem contactar a Saúde 24 (808 24 24 24) ou consultar o médico, referindo a viagem recente;
  • As grávidas provenientes de uma área afetada, mesmo sem sintomas, devem mencionar a sua viagem durante as consultas de vigilância pré-natal, para serem avaliadas e monitorizadas adequadamente;
  • Os homens provenientes de uma área afetada devem considerar o uso do preservativo com uma mulher grávida ou que planeie engravidar:
    • Até 28 dias após o seu regresso de uma área afetada com Zika, se não tiver apresentado quaisquer sintomas compatíveis com a infeção;
    • Durante 6 meses após a recuperação de uma infeção por vírus Zika (com confirmação laboratorial).

O vírus Zika é um vírus da família Flaviviridae que é essencialmente transmitido a seres humanos pela picada de mosquitos infetados. Os principais vetores são espécies do género Aedes.

A doença adquiriu recentemente expressão epidémica, particularmente nos seguintes países: Barbados, Bolívia, Brasil, Cabo Verde, Colômbia, Curaçao, Costa Rica, República Dominicana, Equador, El Salvador, Fiji, Guiana Francesa, Guadalupe, Guatemala, Guiana, Haiti, Honduras, Ilhas Maldivas, Jamaica, Martinica, México, Nova Caledónia, Nicarágua, Panamá, Paraguai, Porto Rico, Saint Martin, Suriname, Tailândia, Tonga, Venezuela e Ilhas Virgens (EUA). Foram também reportados casos no Pacífico: American Samoa, Samoa, Fiji, Nova Caledónia (França), Ilhas Salomão e Vanuatu.


Em Portugal

Portugal foi dos primeiros países europeus a dispor de diagnóstico do vírus Zika, pelo que autoridades de saúde de vários países têm recorrido ao material e conhecimentos desenvolvidos pelo Centro de Estudos de Vetores e Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), o laboratório responsável pelo diagnóstico do vírus Zika.

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, que tem a estirpe original do vírus Zika há mais de 60 anos, disponibiliza diagnóstico laboratorial desta doença, desde 2007, através da deteção de RNA (ácido ribonucleico) viral em amostras biológicas de doentes na fase aguda da doença e da deteção de anticorpos no soro.

De acordo com o  Instituto Ricardo Jorge, o laboratório tem instaladas capacidades de diagnóstico molecular, que permite identificar o vírus na fase em que está em circulação no sangue (3 a 5 dias depois do início dos sintomas) ou na urina (3 a 10 dias depois do início dos sintomas), e diagnóstico imunológico que permite identificar anticorpos após a exposição.

Veja aqui o Comunicado

Data de publicação 17.02.2016

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Comunicado do Diretor-Geral da Saúde sobre Doença por Vírus Zika (1)

Comunicado do Diretor-Geral da Saúde sobre Doença por vírus Zika

« Doença por vírus Zika

Recentemente verificou-se um aumento da propagação de doença por vírus Zika, sobretudo em países das Américas Central e do Sul, em particular Brasil e Colômbia, o que motiva preocupações na População.

Em Portugal, foram, até ao momento, notificados 6 casos de doença, todos importados da América do Sul. Nenhum deles ocorreu em grávidas.

Sublinha-se que a infeção é devida a picada de mosquito do género Aedes que desde há muito não existe no Continente Português. Uma vez que, em regra, a doença não se transmite de pessoa a pessoa não haverá risco de formação de cadeias de transmissão.

Perante a possibilidade desta doença causar malformações em fetos e a fim de eliminar este risco, a Direção-Geral da Saúde recomenda que as grávidas não se desloquem, neste momento, para zonas afetadas. Caso tal não seja possível, devem procurar aconselhamento em Consulta do Viajante e seguir rigorosamente as recomendações dadas.

A Direção-Geral da Saúde mantém as orientações anunciadas em 15 de janeiro:

1. Antes do início da viagem procurar aconselhamento em Consulta do Viajante;

2. No país de destino seguir as recomendações das autoridades locais;

3. Assegurar proteção contra picada de mosquitos:

a. Utilizar vestuário adequado para diminuir a exposição corporal à picada (camisas de manga comprida, calças);

b. Optar preferencialmente por alojamento com ar condicionado;

c. Utilizar redes mosquiteiras;

d. Ter especial atenção aos períodos do dia em que os mosquitos do género Aedes picam;

e. Aplicar repelentes observando as instruções do fabricante, fazendo notar:

i. Crianças e mulheres grávidas podem utilizar repelentes de insetos apenas mediante aconselhamento de profissional de saúde;

ii. Não são recomendados para recém-nascidos com idade inferior a 3 meses;

iii. Se tiver de utilizar protetor solar e repelente, deverá aplicar primeiro o protetor solar e depois o repelente.

4. As grávidas que tenham permanecido em áreas afetadas devem consultar o médico de família ou o obstetra após o regresso, mencionando a viagem.

Francisco George

Diretor-Geral da Saúde »

Veja o Comunicado do Diretor-Geral da Saúde sobre Doença por vírus Zika.